Xương thủy tinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy.

• Loại I: Đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất, những người mắc loại này xương dễ gãy khi còn nhỏ và niên thiếu.
• Loại II: Đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh, trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh.
• Loại III: Bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng, trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.
• Loại IV: Đây là hình thức bệnh tương tự như loại I, thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ, tuổi thọ gần hoặc giống với người bình thường.

Ngoài dễ gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc các dị tật xương khác, như tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống, các xương dài hình cung, các vấn về đề răng. Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến giảm thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng. Những người mắc bệnh này tuổi thọ trung bình ngắn hơn người bình thường.

1. Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, các con có 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp khác là do đột biến gen gây ra.

Mỗi gen trong số các gen gây bệnh xương thủy tinh có nhiệm vụ giúp cơ thể tạo ra “collagen”. Canxi là chất giúp cho xương có độ rắn chắc, còn Collagen là chất giúp xương trở nên đàn hồi và vững chắc.

Khi những gen tạo ra collagen không làm việc tốt, cơ thể không đủ lượng collagen cần thiết, hoặc tạo collagen không có chất lượng. Sự bất thường về số lượng hoặc chất lượng collagen làm cho xương yếu đi, giòn và dễ bị gãy.

Ngoài ra, có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ gây bệnh như:

• Thể trạng gầy nhỏ, ốm yếu
• Tiền sử gia đình từng có người bị bệnh xương thủy tinh
• Phụ nữ mãn kinh sớm
• Phụ nữ vô kinh hoặc vòng kinh thưa bất thường
• Ít hoạt động thể lực
• Chế độ ăn ít canxi, thiếu vitamin D
• Hút thuốc lá, uống nhiều rượu bia…

2. Triệu chứng của bệnh xương thủy tinh

Triệu chứng cơ bản gặp ở mọi đối tượng bị bệnh xương thủy tinh là xương giòn, dễ gãy. Tùy từng trường hợp, bệnh có thể biểu hiện nhẹ hoặc nghiêm trọng
Các triệu chứng hay gặp bao gồm:

• Xương giòn, dễ gãy sau một va chạm nhẹ, đôi khi tự gãy
• Tạo xương bất thường
• Người bị thấp, nhỏ hơn người bình thường
• Khớp bị lỏng, yếu cơ, mỏi cơ
• Củng mạc mắt (tròng trắng) có màu xanh da trời, màu tím hoặc màu xám
• Khuôn mặt có hình tam giác
• Lồng ngực hình thùng
• Cong vẹo cột sống
• Răng bị giòn, dễ gãy
• Giảm thính lực (bắt đầu biểu hiện ở tuổi 20, 30)
• Có vấn đề về hít thở, bất thường ở đường hô hấp
• Collagen typ 1 hoạt động không tốt
• Không tạo đủ collagen

3. Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh

Không có một xét nghiệm đơn thuần nào có thể xác định được bệnh xương thủy tinh. Để chẩn đoán bệnh xương thủy tinh căn cứu vào:

• Tiền sử bệnh của gia đình có bố hoặc mẹ từng bị xương thủy tinh
• Tiền sử bệnh của bản thân người bệnh
• Những dấu hiệu phát hiện được khi thăm khám, đặc biệt là biểu hiện giòn xương dễ gãy
• Chụp X quang: Phát hiện tình trạng gãy xương, cong vẹo xương, lệch trục
• Xét nghiệm collagen từ mẫu da
• Xét nghiệm gen: Giúp chẩn đoán xác định bệnh.

4. Điều trị bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, hiện không thể điều trị dứt điểm được. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh thì có thể kiểm soát được.

Điều trị bệnh xương thủy tinh có thể bao gồm:

• Điều trị xương gãy: Bó bột, bất động, nẹp bất động, phẫu thuật kết hợp xương
• Điều trị đau bằng thuốc giảm đau chống viêm không steroid
• Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng
• Hướng dẫn cách sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác
• Phẫu thuật

Một loại phẫu thuật được gọi là “xuyên đinh”, bác sĩ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên trong xương dài. Mục đích để làm xương vững chắc, sửa chữa việc tạo xương bất thường và ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.

Chế độ sinh hoạt

Lối sống khỏe mạnh rất quan trọng cho người bệnh xương thủy tinh. Có thể phòng ngừa bị gãy xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách:

• Tập thể dục thường xuyên, tập nhưng môn phù hợp với bệnh cảnh như bơi lội, liệu pháp điều trị dưới nước, đi bộ
• Giữ được cân nặng hợp lý, tránh thừa cân, béo phì
• Có chế độ dinh dưỡng cân đối
• Không hú thuốc, không uống rượu hoặc chất có cafein
• Không sử dụng thuốc có nguồn gốc steroid (vì có nguy cơ làm xương giòn nặng hơn).

Xương thủy tinh