Bệnh Parkinson là một bệnh thần kinh, có tiên triển chậm, do thoái hóa các tế bào thần kinh dopamin lực. Bệnh được biết đến từ trước công nguyên, nhưng đến năm 1817 được James Parkinson mô tả lần đầu tiên một cách chi tiết.

Bệnh xảy ra ở khắp nơi trên thế giới, thường khởi phát vào tuổi 60 với xu hướng tăng dần theo lứa tuổi cho tới tuổi 80 và cũng giảm đi sau tuổi 80.

Bệnh liên quan chặt chẽ đến tuổi già, đặc trưng bởi tình trạng run khi nghỉ, vận động chậm chạp, co cứng cơ và mất thăng bằng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh Parkinson không rõ, nhưng một số yếu tố xuất hiện như một vai trò, bao gồm:

- Gen đột biến cụ thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh Parkinson.

- Tiếp xúc với chất độc hoặc virus nào đó có thể kích hoạt và các dấu hiệu, triệu chứng Parkinson.

- Các thay đổi được tìm thấy trong não của người mắc bệnh Parkinson, những thay đổi này bao gồm thiếu dopamine, nồng độ norepinephrine thấp, bất thường protein gọi là Lewy được tìm thấy trong não của nhiều người bệnh Parkinson. Nhưng những nguyên nhân của sự biến đổi này và tại sao vẫn còn chưa được biết rõ.

Yếu tố nguy cơ

- Tuổi: Bệnh liên quan mật thiết với tuổi già, thường khởi phát bệnh sau 60 tuổi, tuổi càng cao nguy cơ mắc bệnh càng cao

- Di truyền: Trong gia đình có người mắc bệnh Parkinson, làm tăng cơ hội phát bệnh, mặc dù nguy cơ không nhiều.

- Giới tính: Nam giới có nhiều khả năng phát triển bệnh Parkinson hơn so với phụ nữ.

- Tiếp xúc với chất độc: Chất diệt cỏ và thuốc trừ sâu, làm tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng hay gặp nhất ở người già bị Parkinson ngay từ khi khởi phát, các triệu chứng thường gặp là cả hai bên với đầy đủ các triệu chứng cơ bản như:

- Giảm động tác:

Khó khăn khi mới thực hiện động tác, như khó đứng lên khi ngồi, khó khăn khi mới bắt đầu bước đi, bước ngắn, rối loạn động tác vung tay, khó giữ thăng bằng khi dừng lại, do vậy rất hay bị ngã.

Vẻ mặt bất động, sững sờ, như người mang mặt nạ, ít chớp mắt, nhai nuốt chậm chạp, cười khóc đều bị trở ngại.

Chữ viết ngày càn nhỏ đi và không đọc được, đây là triệu chứng đầu tiên gợi ý bệnh Parkinson.

- Tăng trương lực:

Tăng trương lực cơ có tính chất tạo hình, uốn sáp và hiện tượng răng cưa là triệu chứng điển hình của bệnh Parkinson. Thường xảy ra ở các cơ đối trọng làm cho bệnh nhân có tư thế đặc biệt: đầu nghiêng, lưng gù, gối hơi gập.

Khó khăn khi mặc quần áo, làm các động tác như khâu, chải đầu,...

Tăng trương lực cơ có tính chất tạo hình của ngoại tháp và triệu chứng sớm nhất có thể là căng cứng, làm cho biểu hiện giảm động tác trầm trọng hơn, cũng như chi phối sự phối hợp động tác và cả sự điều chỉnh tư thế.

- Run:  Run xuất hiện từ từ, có thể ở mặt, môi dưới, hàm dưới, cằm, run ngọn chi xuất hiện sớm rồi dần dần lan xuống gốc chi và khu trú ở một bên cơ thể trong những năm đầu. Run ở tư thế ngủ nghỉ, khi làm động tác hữu ý không run, tăng lên khi mệt mỏi, xúc động

- Rối loạn dáng đi:  Bước chân ngắn, khó khi bắt đầu, có xu hướng đi giật lùi, hoặc không bước được gây ra hiện tượng giậm chân tại chỗ.

- Các biểu hiện khác có thể gặp:

+ Rối loạn nhận thức nhẹ: Rối loạn trí nhớ, sa sút trí tuệ kiểm Alzheimer nhưng không có rối loạn mất ngôn

+ Trầm cảm: Buồn bã, lo âu

+ Rối loạn tiêu hóa: Tăng tiết nước bọt, giảm nuốt, giảm nhu động dạ dày, ruột gây kém hấp thu, chướng bụng, táo bón

+ Rối loạn về tim mạch: Giãn tĩnh mạch, phù chi dưới vào cuối ngày, tụt HA tư thế, có thể tụt HA sau ăn

Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng:

- Các đặc tính chủ yếu: Run khi nghỉ ngơi, vận động chậm chạp, trạng thái căng cứng, tư thế bất an.

- Các đặc điểm khác: Chữ viết nhỏ dần, vẻ mặt không biểu hiện (như mang mặt nạ), hoạt động chậm dần trong đời sống hàng ngày, khi đi ít ve vẩy tay, dáng đi kéo lê chân.

- Các triệu chứng phụ khác: Khi ngồi khó đứng dậy, khi nằm khó trở mình, khi nói phát âm yếu, chảy nhiều nước rãi, mất khứu giác, loạn trương lực bàn chân.

- Chẩn đoán Parkinson khi có:

+ Hai trong số ba triệu chứng chủ yếu, nhất là run khi nghỉ và vận động chậm

+ Không thấy có nguyên nhân khác như do thuốc an thần, rối loạn chuyển hóa

+ Chẩn đoán khẳng định cuối cùng phải dựa vào xét nghiệm vi thể phát hiện thấy: Mất sắc tố ở liềm đen, mất tế bào thần kinh, có thể Lewy ở liềm đen.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo Ngân hàng não của hội bệnh Parkinson Vương Quốc Anh (1992)

- Bước 1: Chẩn đoán hội chứng Parkinson

Có triệu chứng vận động chậm chạp và có ít nhất một trong các triệu chứng sau:

+ Căng cứng cơ

+ Run khi nghỉ với tần số 4 – 6 Hz

+ Tư thế dao động (không do các rối loạn nguyên phát có nguồn gốc thị giác, tiền đình, tiểu não hoặc cảm thụ bản thể).

- Bước 2: Chẩn đoán loại trừ bệnh Parkinson.

Không có tiền sử của các chứng bệnh sau:

+ Tai biến mạch máu não nhiều đợt kèm theo các triệu chứng giống như Parkinson tăng dần theo kiểu bậc thang

+ Chấn thương đầu nhiều lần, viêm não đã được xác định chẩn đoán

+ Có cơn quay mắt

+ Các triệu chứng xuất hiện khi đang điều trị bằng thuốc an thần kinh

+ Nhiều người trong gia đình cũng mắc bệnh

+ Bệnh thuyên giảm kéo dài

+ Tính chất tổn thương ở một bên tiếp tục kéo dài sau ba năm

+ Liệt trên nhân tiến triển, có các dấu hiệu tiểu não

+ Các triệu chứng thực vật xuất hiện sớm và ở mức độ nặng

+ Sa sút trí tuệ xuất hiện sớm và nặng kèm theo các rối loạn trí nhớ, ngôn ngữ, lời nói và điều phối

+ Có dấu hiện Babinski

+ Có u não hoặc tràn dịch thông não thất, ống tủy sống trên phim chụp cắt lớp vi tính

+ Không đáp ứng với liều cao của levodopa (nếu đã loại trừ hội chứng kém hấp thu)

+ Tiếp xúc với chất MPTP

- Bước 3: Chẩn đoán quyết định bệnh Parkinson.

Có ít nhất ba trong số các tiêu chuẩn sau:

+ Bệnh khởi đầu với các triệu chứng tổn thương một bên

+ Run khi nghỉ

+ Tiến triển từ từ

+ Nửa cơ thể nơi bắt đầu xuất hiện bệnh luôn bị ảnh hưởng nặng nhất

+ Đáp ứng tốt với levodopa (70 – 100%)

+ Loạn động nặng kiểu múa vờn do levodopa

+ Đáp ứng với levodopa trong 5 năm hoặc lâu hơn

+ Bệnh cảnh lâm sàng kéo dài 10 năm hoặc lâu hơn.

Chẩn đoán tiến triển theo Hoehn và Yahr (1967)

- Giai đoạn 0: Không có dấu hiệu Parkinson

- Giai đoạn 1: Có các dấu hiệu ở một bên cơ thể nhưng chức năng không bị suy giảm hoặc chỉ bị rất tối thiểu

- Giai đoạn 2: Có các dấu hiệu với tư thế ở một bên gây suy giảm chức năng (bị tổn thiệt) ở mức độ nào đó nhưng không bị mất thăng bằng

- Giai đoạn 3: Có triệu chứng cả hai bên với tư thế không vững (mất thăng bằng) nhưng bệnh nhân vẫn tự chủ được trong hoạt động tuy có bị hạn chế.

- Giai đoạn 4: Bị suy giảm chức năng (bị tổn thiệt) nặng nhưng vẫn có thể đi đứng được không cần phải hỗ trợ; đã mất tự chủ rõ rệt.

- Giai đoạn 5: Bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoặc nằm tại giường, không còn tự chủ được.

Điều trị

Cho đến nay không thể chữa khỏi được bệnh Parkinson, các biện pháp điều trị chỉ kiểm soát một số triệu chứng của bệnh và vật lý trị liệu.

- Điều trị bằng thuốc:

Các loại thuốc có thể bao gồm:

+ Levodopa: Là loại có hiệu quả nhất, nó là một chất tự nhiên trong cơ thể. Khi uống dưới dạng thuốc viên, nó đi vào não và được chuyển đổi thành dopamine.

Hiện nay trên lâm sàng dùng chủ yếu là Madopar 250mg, liều dùng tùy mức độ và giai đoại bệnh. Để kiểm soát triệu chứng cả ngày, phải chia nhỏ liều và dùng nhiều lần trong ngày, có thể dùng 4 – 5 lần, dùng xa bữa ăn.

Mặc dù levodopa có khả năng làm giảm các triệu chứng của bệnh Parkinson nhưng theo thời gian, bệnh vẫn tiến triển và ngày càng trở nên nghiêm trọng. Hiệu lực của thuốc sẽ kém dần sau vài năm và mất hẳn sau khoảng 10 năm sử dụng.

+ Thuốc ức chế MAO B: Loại thuốc này bao gồm Selegiline (ELDEPRYL) và rasagiline (Azilect), giúp ngăn ngừa phân hủy tự nhiên cả dopamine và dopamine hình thành từ levodopa.

+ Thuốc ức chế COMT: Các thuốc này kéo dài tác dụng của levodopa-carbidopa, bằng cách ngăn chặn enzyme phá vỡ levodopa. Một số thuốc thuộc nhóm này như Tolcapone, Entacapone.

Tolcapone (Tasmar) có liên quan đến tổn thương gan và suy gan, vì vậy nó thường chỉ được sử dụng ở những người không đáp ứng với liệu pháp khác. Entacapone (Comtan) không gây ra vấn đề về gan và hiện đang kết hợp với carbidopa và levodopa trong một loại thuốc gọi là Stalevo.

+ Thuốc kháng cholinergic: Các thuốc này đã được sử dụng trong nhiều năm để giúp kiểm soát được tổn thương liên quan của bệnh Parkinson. Một số loại thuốc thuộc nhóm này, như benztropine (Cogentin) và trihexyphenidyl có sẵn. Tuy nhiên, lợi ích khiêm tốn bởi tác dụng phụ như giảm nhớ, táo bón, khô miệng và rối loạn tầm nhìn mắt và đi tiểu khó.

- Vật lý trị liệu

Tập thể dục rất tốt với sức khỏe nói chung, giúp tăng cường thể lực. Với bệnh Parkinson thì thể dục vô cùng quan trọng, giúp duy trì chức năng vận động.

Vật lý trị liệu có thể được khuyến khích và có thể giúp cải thiện tính di động, phạm vi về chuyển động và trương lực cơ. Mặc dù các bài tập không thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, nhưng có thể duy trì sức mạnh cơ bắp, sự nhanh nhẹn, có thể giúp xu hướng tiến bộ của bệnh và cũng cho phép cảm thấy tự tin hơn và có khả năng. Liệu pháp vật lý cũng có thể giúp cải thiện dáng đi. Liệu pháp lời nói hoặc nghiên cứu bệnh học nói có thể cải thiện vấn đề về nói và nuốt.

Phòng chống

Nguyên nhân của bệnh Parkinson là không rõ, biện pháp cụ thể để phòng bệnh một cách dứt khoát cũng là một bí ẩn. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng caffeine - được tìm thấy trong trà, cà phê,…có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh Parkinson.

Ths.Bs Vũ Văn Lực