Bệnh down và di truyền

Chúng tôi rất vui lòng trả lời mọi thắc mắc về sức khỏe của bạn
Liên lạc với chúng tôi qua HOTLINE

1900 1259

Bệnh down và di truyền

10:52 AM 17-02-2017 Bệnh khác
Mai

Bệnh down và di truyền

Xin chào bác sĩ, Hiện tại, bạn trai tôi có 1 đứa em trai ruột bị bệnh down, lý do bị bệnh là người mẹ sinh con khá trễ. Vậy xin hỏi bác sĩ là nếu tôi lập gia đình với bạn trai, thì beehnh down có di truyền hay không? Con của chúng tôi sẽ bị bệnh down hay không ạ?


Bs Vũ Văn Lực
11:44 AM 18-05-2017

@Mai: Chào bạn! Bệnh Down là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Người mắc bệnh Down do thừa 1 nhiễm sắc thể 21. Bình thường cơ thể có 46 NST, được chia thành từng cặp đôi một, tức có 23 NST. Trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng, các nhiễm sắc thể được phân ly để thành giao tử, mỗi giao tử gồm 23 NST, vì lý do nao đó, NST 21 không phân chia, khi thụ tinh tạo thành phôi có 3 NST 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp nhất trong các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng tỷ lệ di truyền rất thấp, chỉ khoảng 5% là do di truyền.

Nguyên nhân chính dẫn đến quá trình không phân lý vẫn còn chưa rõ, nhưng người ta thấy tỷ lệ gặp cao ở phụ nữ trên 35 tuổi, tuổi càng cao nguy cơ càng cao. Vì thế mà phụ nữ sau 35 tuổi không nên sinh con.

Bệnh Down có thể tất cả các tế bào đều có 3 NST 21 (trường hợp chiếm tỷ lệ cao, trên 90% những người bị Down), nhưng cũng có thể chỉ một số tế bào có 3 NST 21, còn lại các tế bào khác hoàn toàn bình thường (thể này chiếm tỷ lệ thấp, khoảng dưới 5% những người bị Down).

Ngoài ra, cũng có thể gặp thừa NST 21 ở dạng chuyển đoạn giữa NST 21 - 14, 21 - 21, 21 - 22, khi ở thể này cơ thể hoàn toàn bình thường, nhưng khi sinh con, NST 21 thừa ở chuyển đoạn sẽ truyền cho con. Trường hợp này là mắc bệnh do di truyền, và tất cả các con đều bị.

Một điểm lưu ý rằng, bệnh Down có thể gặp ở bất cứ trẻ em nào, nhưng tỷ lệ cao hơn ở những phụ nữ mang thai sau tuổi 35!

Trường hợp bạn trai bạn, cơ thể hoàn toàn bình thường, trong khi có em trai bị Down do mẹ mang thi ở tuổi cao, chứng tỏ không phải do di truyền. Như vậy, bạn trai và bạn hoàn toàn có thể có con bình thường, nhưng xin nhắc lại nguy cơ sinh con mắc Down có thể gặp ở bất cứ ai (tuy nhiên tỷ lệ là rất thấp).

Chúc bạn mạnh khỏe !

Nếu còn thắc mắc nào cần giải đáp vui lòng gọi 19001259 !

Đánh giá câu trả lời của chuyên gia: Rất hữu ích (0) | Hữu ích (0) | Bình thường (0) | Phản hồi

Chuyên gia

  • Bs Vũ Văn Lực
    Chuyên gia tư vấn
  • Bs CK II Phạm Hưng Củng
    Bác Sĩ chuyên khoa II
  • Ds Lê Phương
    Dược sĩ Đại Học
  • Bs. Nguyễn Hồng Hải
    Nguyên giám đốc BV Đông Y Hoà Bình
  • PGS.TS Trần Đình Ngạn
    Nguyên GĐ BV Quân Y 103
  • Ths.Bs Lê Thị Hải
    Nguyên GĐ TT Dinh Dưỡng Viện DDQG