Bại não trẻ em: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Bại não là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh lý ở trẻ em gây ra bởi tình trạng tổn thương não bộ không tiến triển theo thời gian, do các nguyên nhân trước, trong và sau sinh cho đến dưới 5 tuổi. Bại não dẫn đến tình trạng đa tàn tật về vận động, tinh thần, giác quan và hành vi... bệnh không chỉ để lại hậu quả nặng nề cho chính bản thân trẻ, gia đình mà còn là gánh nặng cho xã hội.

Do một hoặc nhiều phần của não bộ bị tổn thương, trẻ không thể vận động các phần cơ một cách bình thường. Ngoài ảnh hưởng đến vận động, nhiều trường hợp trẻ bị bại não còn kèm theo các tình trạng tàn tật khác cần phải được điều trị như chậm phát triển trí tuệ, rối loạn khả năng học tập, động kinh, thay đổi hành vi, những vấn đề về thị giác, thính giác và ngôn ngữ.

Bại não là một tình trạng bệnh lý về thần kinh nặng nề do não bộ bị tổn thương, bệnh để lại di chứng suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Tỷ lệ bại não khoảng 2/1000 trẻ mới sinh.

1. Nguyên nhân gây bại não trẻ em

Có nhiều nguyên nhân gây bại não ở trẻ em, được chia thành 3 nhóm chính:

1.1. Nguyên nhân trước sinh

Nhiễm khuẩn thai kỳ:

Phụ nữ mang thai, nhất là 3 tháng đầu của thai kỳ bị nhiễm rubella, cúm hoặc nhiễm các vi rút nói chung có thể gây tổn thương não của thai nhi, là nguyên nhân có thể gây bại não ở trẻ sau này.

Các nhiễm khuẩn khác như nhiễm trùng ối, nhiễm trùng tiết niệu – sinh dục của người mẹ cũng có thể gây đẻ non, một nguy cơ khác của bệnh bại não.

Thiếu oxy não bào thai:

Các trường hợp suy rau thai, rau bong non hoặc chảy máu do rau tiền đạo có thể làm giảm lượng oxy cung cấp cho thai nhi, dẫn đến tổn thương não thai nhi, là nguyên nhân gây bại não.

 Các nguyên nhân và bất thường khác:

• Những trẻ có bất thường cấu trúc hệ thần kinh cũng làm tăng nguy cơ trẻ bị bại não
• Mẹ bị bệnh tuyến giáp, tiểu đường thai kỳ, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật… cũng có nguy cơ sinh con bị bại não
• Dùng thuốc không hỏi ý kiến của bác sĩ khi mang thai, tiếp xúc với các hóa chất độc hại khi mang thai
• Nguyên nhân di truyền: một số trường hợp bại não do bẩm sinh, do gen di truyền hoặc đột biến gen

1.2. Nguyên nhân trong khi sinh

• Đẻ non: Được coi là đẻ non là khi trẻ sinh ra trước 37 tuần thai tính từ ngày đầu tiên của kỳ kinh nguyệt cuối cùng của người mẹ trước khi mang thai. Những trẻ sinh non đặc biệt trước 32 tuần và nhất là trước 28 tuần thai có nguy cơ bại não rất cao. Lý do là khi trẻ sinh non, có nguy cơ rất cao bị xuất huyết não hay phù não gây tổn thương các tổ chức mong manh đang phát triển của não hoặc gây tổn thương não dạng nhuyễn hóa chất trắng quanh não thất.
• Cân nặng khi sinh thấp: Một nghiên cứu cho thấy những trẻ sinh non có cân nặng lúc sinh dưới 1.500 gram có nguy cơ bại não cao gấp 30 lần so với trẻ sinh đủ tháng.
• Ngạt trong quá trình chuyển dạ: Trẻ đẻ ra bị ngạt thường không khóc ngay, toàn thân tím tái hoặc trắng bệch cần phải cấp cứu. Tỉ lệ trẻ ngạt chỉ chiếm 10% trong tổng số các bệnh nhân bại não.
• Sang chấn sản khoa: Các sang chấn sản khoa nhất là các trường hợp sinh khó phải sử dụng các biện pháp hỗ trợ khi sinh như sử dụng giác hút, can thiệp forceps... cũng có nguy cơ cao mắc bại não.

1.3. Nguyên nhân sau sinh

Xuất huyết não: Xuất huyết não ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ do thiếu Vitamin K là bệnh hay gặp ở các nước đang phát triển như Việt Nam, nếu không được điều trị tốt dễ gây di chứng bại não. Các bệnh lý về máu khác dẫn đến rối loạn đông máu cũng là nguyên nhân góp phần tăng nguy cơ xuất huyết não ở trẻ, dẫn đến bại não.

Vàng da nhân:

Hiện tượng vàng da sinh lý thường xuất hiện vào ngày thứ 2 - 4 sau sinh, vàng nhạt và thường không có kèm theo triệu chứng nào khác. Vàng da sinh lý thường kéo dài trong khoảng 1 tuần ở trẻ sinh đủ tháng và 2 tuần ở trẻ sinh non tháng, đôi khi kéo dài đến 1 tháng nhưng nói chung không nguy hiểm gì cả.

Khi nồng độ billirubin trong máu lên cao, gan không có khả năng chuyển hóa và đào thải do chức năng gan chưa trưởng thành ở trẻ sơ sinh sẽ gây vàng da bệnh lý. Trong trường hợp này, sắc tố bilirubin tăng cao trong máu có thể vượt qua hàng rào mạch máu – não và lắng đọng chủ yếu ở các nhân nền của não (do đó có tên là vàng da nhân) và làm tổn thương các cấu trúc này và gây ra bại não.

Vàng da bệnh lý thường gặp ở trẻ có bất đồng nhóm máu mẹ - con (bất đồng nhóm máu ABO, Rh, và dưới nhóm...). Biểu hiện ở trẻ là vàng da đậm và vàng toàn thân, củng mạc mắt cũng vàng. Nếu không được theo dõi và điều trị kịp thời trẻ có thể xuất hiện bỏ bú, tím tái và duỗi cứng chi (dấu hiệu tổn thương não).

Hạ đường huyết sau sinh: Gần đây, nguyên nhân gây tổn thương não do trẻ bị hạ đường huyết sau sinh được ghi nhận và gặp tương đối nhiều. Khi đường trong máu hạ thấp, trẻ bị hôn mê, suy hô hấp, là 1 trong những nguyên nhân dẫn đến tổn thương não và dẫn đến bại não ở trẻ.

Bại não mắc phải: Trẻ mắc các chứng bệnh gây tổn thương thần kinh trong những năm đầu đời, kéo dài cho đến trước 5 tuổi như viêm màng não mủ, viêm não, chấn thương sọ não, đuối nước... cũng có là nguyên nhân gây bại não.

2. Các thể bại não ở trẻ em trên lâm sàng

Bại não thể liệt cứng

Thể liệt cứng chiếm khoảng 70 - 80% các trường hợp, trẻ mắc thể này có biểu hiện các cơ co cứng, luôn ở trạng thái tăng trương lực cơ. Mọi hoạt động vận động của trẻ đều rất khó khăn, trẻ khó cầm nắm, bò hoặc đi. Thể liệt cứng này gồm các trường hợp:

• Liệt cứng 2 chi dưới: Trẻ có bất thường co cứng rõ ở 2 chi dưới, do các cơ khép đùi bị co cứng, chân luôn bị kéo vào trong làm cho trẻ có dáng đi bắt chéo hai chân rất đặc trưng.
• Liệt cứng nửa người: Thường có biểu hiện liệt cứng một bên (phải hoặc trái), chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới.
• Liệt cứng tứ chi: Bệnh nhân thuộc nhóm này có biểu hiện liệt cứng cả 2 chi trên và 2 chi dưới cùng với các cơ trục thân. Cả các cơ ở mặt cũng bị ảnh hưởng làm cho trẻ bị tàn phế rất nặng.

Bại não thể múa vờn hay loạn động

Khoảng 6% trường hợp bại não thuộc thể này. Thể loạn động đặc trưng bằng sự thay đổi thất thường của trương lực cơ (lúc tăng, lúc giảm).

Trẻ thường có các động tác bất thường không kiểm soát được, các động tác này có nhịp điệu chậm, biên độ đôi khi rộng như đang múa nhưng trẻ không ý thức được điều này.

Do bất thường trong kiểm soát các cử động, trẻ khó có tư thế vận động bình thường, các cơ ở mặt và lưỡi cũng bị ảnh hưởng làm trẻ khó bú, khó nuốt, khó nói.

Bại não thể thất điều

Thể thất điều chiếm tỷ lệ khoảng 6% các trường hợp, thể này cân bằng tư thế và phối hợp động tác bị ảnh hưởng. Trẻ khó kiểm soát tư thế, dáng đi lảo đảo, vùng thắt lưng hay đong đưa. Khả năng phối hợp vận động kém, vì thế trẻ khó thực hiện các động tác đòi hỏi sự nhịp nhàng như vỗ tay theo nhịp hay viết chữ.

Bại não thể phối hợp

Trẻ bị bại não thể phối hợp thường phối hợp 2 trong các thể bại não trên, thường gặp phối hợp thể co cứng với thể múa vờn, những trường hợp này thường bị tàn tật nặng nề.

Ngoài ra bại não còn được phân theo mức độ: bao gồm bại não mức độ nhẹ, bại não mức độ vừa và bại não mức độ nặng.

3. Các dấu hiệu phát hiện sớm trẻ bại não

Bại não là một bệnh lý phức tạp, do nhiều nguyên nhân gây ra, thể bệnh đa dạng, việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, việc phát hiện sớm bại não là vô cùng quan trọng, giúp can thiệp kịp thời. Các dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bại não ở trẻ là:

• Khi đẻ ra trẻ không khóc ngay hoặc khóc yếu
• Sau khi sinh chân tay mềm, nhão, không vận động
• Đầu rũ xuống, không ngẩng lên được (gáy mềm)
• Khó bế ẵm, tắm rửa, thay quần áo cho trẻ vì người trẻ cứng đờ
• Co giật, bất tỉnh, sùi bọt mép
• Chậm biết giữ đầu cổ, chậm biết lẫy, ngồi, bò...
• Có khiếm khuyết về sử dụng bàn tay trong cầm nắm và thực hiện các hoạt động
• Không nhận biết mẹ hoặc những người thân, chậm kỹ năng giao tiếp sớm
• Không quay đầu đáp ứng với âm thanh hay đồ chơi có màu sắc, không nhìn vào mặt mẹ, người thân
• Không biết hóng chuyện, biểu lộ tình cảm, không quay đầu theo tiếng động
• Không thể hiện nét mặt, không dùng mắt để thể hiện vui thích
• Mút, bú khó khăn, hay sặc sữa
• Hay chảy rãi, khò khè, tăng tiết dịch mũi họng...
• Có rối loạn cảm giác nông như nóng, lạnh, đau
• Các biểu hiện khác như lác mắt, sụp mi, giảm, mất khả năng nhìn, nghe kém, méo miệng...

4. Chẩn đoán bại não ở trẻ

Chẩn đoán bại não chủ yếu dựa vào lâm sàng và tiền sử trước, trong và sau sinh của trẻ. Bên cạnh đó có thể phải thực hiện các kỹ thuật chuyên sâu để chẩn đoán, như:

• Chụp MRI sọ não
• Đôi khi cần xét nghiệm loại trừ rối loạn chuyển hoá di truyền hoặc các rối loạn thần kinh.

Chụp MRI sọ não có thể phát hiện bất thường trong hầu hết các trường hợp, tuy nhiên nếu chẩn đoán không rõ ràng thì cần xác định các rối loạn. Ngoài ra dựa vào tiền sử thai nghén, tiền sử trước, trong và sau sinh của trẻ để gợi ý nguyên nhân.

Nhiều trường hợp bại não ít khi được khẳng định trong giai đoạn đầu của trẻ, và hội chứng cụ thể thường không đặc trưng cho đến 2 tuổi. Trẻ có nguy cơ cao, ví dụ như những người có bằng chứng ngạt, thiếu oxy não, bất thường quanh não thất thấy trên siêu âm thóp ở trẻ sơ sinh non tháng, vàng da nhân, viêm màng não, co giật sơ sinh, tăng trương lực cơ, giảm trương lực cơ, hoặc giảm phản xạ… phải được theo dõi chặt chẽ.

5. Chẩn đoán phân biệt

Bại não cần được phân biệt với rối loạn thần kinh tiến triển do di truyền và rối loạn đòi hỏi phải phẫu thuật hoặc cần điều trị thần kinh đặc hiệu khác.

Thể thất điều rất khó phân biệt, ở nhiều trẻ thất điều kéo dài cuối cùng nguyên nhân được xác định là rối loạn thoái hoá tiểu não tiến triển.

Teo cơ tủy sống trẻ nhỏ, loạn dưỡng cơ và các rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ có liên quan đến giảm trương lực và giảm phản xạ thường không có dấu hiệu bệnh bại não.

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận khởi phát muộn ở trẻ em, nhưng các bệnh lý loạn dưỡng chất trắng khác bắt đầu sớm hơn và có thể nhầm lẫn với bại não trong thời gian đầu.

6. Điều trị bại não ở trẻ

Mục tiêu dành cho trẻ em là phát triển sự độc lập tối đa trong khả năng có thể. Quản lý thích hợp sẽ giúp nhiều trẻ em, đặc biệt là những trẻ có liệt co cứng hai chi dưới hoặc liệt nửa người, có cuộc sống gần như bình thường. Các biện pháp điều trị tập trung vào:

• Vật lý trị liệu và trị liệu cơ năng: giúp cho việc kéo căng, tăng cường và tạo điều kiện cho vận động tốt thường được sử dụng ngay từ đầu và liên tục
• Dụng cụ chỉnh hình, liệu pháp trị liệu cưỡng bức, thuốc… được kết hợp với vật lý trị liệu cơ năng giúp tăng kết quả điều trị
• Tiêm độc chất botulinum có thể được tiêm vào cơ thể để giảm lực kéo không đồng đều vào khớp và ngăn ngừa sự co cứng cố định.
• Baclofen nội tủy (qua bơm dưới da và catheter) là cách điều trị hiệu quả nhất cho chứng co cứng nặng. Ngoài ra có thể dùng thuốc diazepam, đôi khi dantrolene làm giảm tình trạng co cứng.
• Phẫu thuật chỉnh hình (ví dụ giải phóng hoặc chuyển gân cơ) có thể giúp làm tăng khả năng vận động khớp hoặc trật khớp. Cắt chọn lọc rễ thần kinh cột sống, do bác sĩ phẫu thuật thần kinh thực hiện, có hiệu quả trong thể co cứng hai chân và nhận thức còn tốt.
• Khi hạn chế về trí tuệ không nghiêm trọng, trẻ có thể tham dự các lớp học chính thống và tham gia các chương trình tập luyện thích nghi và thậm chí là tham gia các cuộc thi. Luyện nói hoặc các hình thức hỗ trợ giao tiếp khác có thể giúp trẻ tăng cường khả năng tương tác.
• Một số trẻ bại não nặng có thể có ích khi được được dạy các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (như tắm rửa, mặc quần áo, cho ăn), làm tăng tính độc lập và lòng tự trọng và làm giảm gánh nặng cho gia đình hoặc người chăm sóc khác.
• Các thiết bị trợ giúp có thể làm tăng khả năng vận động và giao tiếp của trẻ, giúp duy trì giới hạn vận động, và giúp cho các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Một số trẻ em cần được giám sát và hỗ trợ suốt đời.
• Nhiều cơ sở dành cho trẻ em đang thiết lập các chương trình chuyển tiếp khi họ trở thành người lớn và ít hỗ trợ hơn để giúp đỡ những nhu cầu đặc biệt.
• Cha me của những trẻ bại não cần được giúp đỡ và hướng dẫn để hiểu được tình trạng, tiềm năng của trẻ và cách đối mặt với cảm giác tội lỗi, giận dữ, từ chối và buồn bã của chính bản thân họ. Những đứa trẻ này có thể đạt được tiềm năng tối đa của chúng khi nhận được sự chăm sóc ổn định, hợp lý của cha mẹ, của các cơ quan nhà nước và tư nhân. Chẳng hạn như các cơ quan y tế cộng đồng, các tổ chức phục hồi chức năng nghề nghiệp, các tổ chức từ thiện….

Bại não trẻ em