Thiếu máu do thiếu men G6PD có gây nguy hiểm gì không?

Thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Gen này có chức năng đảm bảo cơ thể tạo ra đủ lượng enzym G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng G6PD này trong cơ thể và gây ra bệnh.

Trẻ bị thiếu men G6PD này sẽ có rất ít G6PD trong hồng cầu. Khi tiếp xúc với một số loại thuốc, hoá chất hay thức ăn có chất oxy hóa, thức ăn hoặc khi bị nhiễm trùng, hồng cầu dễ bị vỡ (gọi là tan máu hay tán huyết) dẫn đến thiếu máu khi hồng cầu trong cơ thể còn rất ít.

Hiện tượng tan máu diễn ra ở các mức độ khác nhau. Tan máu nhẹ rất khó phát hiện nhưng nếu kéo dài có thể gây ảnh hưởng lên tim, thận, gan, mắt và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Các triệu chứng của tan máu nặng như:

• Vàng da, vàng mắt;
• Khó thở;
• Rối loạn nhịp tim;
• Nước tiểu vàng đậm;
• Chóng mặt, kiệt sức; 
• Đau bụng, đau lưng;
• Sốt.

Trẻ sơ sinh thiếu G6PD có thể bị vàng da trong vòng 3-6 ngày sau sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn dẫn đến bệnh về não hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.

1. Nguyên nhân thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu hụt G6PD là một rối loạn di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có nghĩa là truyền từ cha mẹ sang con cái, được đặc trưng bởi một khiếm khuyết enzym do gen G6PD đột biến.

Ở nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi ở nữ có 2 nhiễm sắc thể X. Cho nên chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD ở nam giới, còn ở nữ khi cả hai bản sao của gen đều bị thay đổi thì đột biến mới xảy ra.

Vì khả năng xảy ra cả 2 bản sao bị đột biến gen này nên bé trai có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần bé gái. Trên thế giới ước tính hiện có gần 400 triệu người thiếu G6PD. Con số này ở Việt Nam cũng không hề nhỏ: ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời, có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

Các yếu tố nguy cơ góp phần phát triển các triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan đến thiếu men G6PD bao gồm:

• Bị bệnh, bao gồm cả nhiễm virus hoặc vi khuẩn
• Dùng một số loại thuốc gây ra phản ứng, góp phần làm cho các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà cơ thể sản sinh ra chúng.
• Ăn một số loại thực phẩm.
• Tiền sử gia đinh đã có người bị bệnh thiếu men G6PD.

2. Triệu chứng thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD sẽ có tế bào hồng cầu nhạy cảm, dễ bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa vào cơ thể trẻ qua bú mẹ, ăn uống, hoặc khi mắc bệnh nhiễm trùng…vv.

Vì thế hầu hết không có triệu chứng gì cho đến khi xuất hiện các đợt tan máu khi tiếp xúc với một số tác nhân gây bệnh.

Các triệu chứng có thể gặp:

Khi trẻ bị thiếu hụt G6PD sẽ có các dấu hiệu: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt, ở trẻ sơ sinh gặp vàng da sơ sinh kéo dài và nặng 

Ngoài ra, một số dấu hiệu cho thấy một người bị thiếu hụt G6PD là:

• Nhiệt độ cơ thể tăng đột ngột
• Da xanh xao, mệt mỏi, sức khỏe bị suy giảm
• Vàng da, vàng mắt, da tái, niêm nhạt, tiểu sậm màu
• Đau bụng, lách to
• Nhịp tim nhanh
• Mạch nhanh, yếu
• Khó thở
• Có thể có sốt
• Hoa mắt, chóng mặt, đau đầu do thiếu máu…

3. Chẩn đoán thiếu máu do thiếu men G6PD

Để chẩn đoán tình trạng thiếu máu thường khá dễ bằng khám lâm sàng và xét nghiệm máu. Còn để chẩn đoán nguyên nhân do thiếu men G6PD ở trẻ, bác sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ men G6PD.

Sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy máu ở gót chân làm xét nghiệm tầm soát tình trạng thiếu G6PD. Các bé bị thiếu G6PD sẽ được tư vấn và được cấp thẻ xác nhận thiếu G6PD.

Khi phát hiện trẻ có men G6PD thấp, đặc biệt trẻ sinh non sẽ được chăm sóc đặc biệt, ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng, nhiễm virus.

4. Điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD

Việc điều trị thiếu men G6PD phụ thuộc vào triệu chứng, trẻ có thể được truyền máu nếu thiếu máu, hoặc chiếu đèn tử ngoại (đèn UV) nếu trẻ sơ sinh vàng da nhiều.

Khi các triệu chứng thiếu men G6PD ở mức độ nhẹ, phương pháp điều trị hiệu quả nhất là tránh các loại thực phẩm hoặc thuốc được xem là tác nhân gây ra triệu chứng bệnh. Cụ thể:

Tránh dùng một số loại thuốc:

Bác sĩ sẽ cung cấp danh sách đầy đủ các loại thuốc “Không an toàn đối với người bị thiếu hụt G6PD”. Một số loại thuốc phổ biến trong đó bao gồm:

• Thuốc chống sốt rét
• Aspirin
• Các loại thuốc giảm đau kháng viêm không steroid (NSAIDs)
• Thuốc sulfat và các sản phẩm có chứa sulfit (các loại thuốc có “sulf” trong tên nên được sử dụng thận trọng)
• Quinine, hoặc các loại thuốc khác có “quin” trong tên
• Brinzolamide
• Furazolidone
• Dimercaprol
• Sulfadimidine

Những người được xác định là thiếu G6PD khi đi khám phải thông báo cho bác sĩ để được kê đơn tránh các loại thuốc không an toàn.

Tránh tiêu thụ thực phẩm và đồ uống dễ gây phản ứng:

Không phải tất cả các trường hợp thiếu men G6PD đều phản ứng với thực phẩm và đồ uống được xem là “khắc tinh” của thiếu hụt G6PD.

Nhưng tốt nhất nên tránh sử dụng chúng. Danh sách thực phẩm/đồ uống cần tránh là:

• Đậu fava (đôi khi tất cả các loại đậu khác nữa)
• Quả việt quất
• Tất cả các sản phẩm làm từ đậu nành (đậu phụ, đậu hũ…)
• Thực phẩm giàu vitamin C cũng như thực phẩm bổ sung vitamin C như trái cây họ cam quýt, đồ uống có chứa vitamin C tổng hợp… 
• Tinh dầu bạc hà
• Các loại thực phẩm có thuốc nhuộm màu nhân tạo

Nếu bệnh khởi phát do các bệnh lí nhiễm trùng như viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi…. thì cần điều trị triệt để bệnh gốc. Khi đó, các triệu chứng sẽ từ từ cải thiện. 

Khi thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, người bệnh cần được điều trị tích cực ngay lập tức. Có thể sẽ phải chỉ định truyền máu để giúp làm chậm tốc độ tế bào hồng cầu bị phá hủy.

5. Dự phòng thiếu máu do thiếu men G6PD

Hiện chưa có thuốc chữa khỏi tình trạng thiếu men G6PD, tuy nhiên có nhiều biện pháp giúp phòng bệnh. 

Biện pháp tốt nhất để phòng ngừa nguy cơ là nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48-72 giờ đầu sau sinh. Trẻ có thể xét nghiệm chẩn đoán gen giúp khẳng định lại tình trạng bệnh, mức độ bệnh, cung cấp thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ và các thành viên khác trong gia đình như tư vấn tiền hôn nhân, tiền mang thai.

Nếu được xác định là thiếu men G6PD thì tuyệt đối không được ăn uống các loại thực phẩm và đồ uống có nguy cơ, không được uống các loại thuốc trong nhóm thuốc không an toàn.

Nếu được phòng ngừa tốt, trẻ không tiếp xúc với các tác nhân gây vỡ hồng cầu thì vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường so với bạn bè cùng trang lứa.

Thiếu máu