Bệnh Huntington: Dấu hiệu, chẩn đoán và cách trị hiệu quả

1. Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington còn gọi là bệnh múa giật Huntington hay múa giật di truyền, là hậu quả từ một đột biến trong gen huntingtin trên nhiễm sắc thể 4, gây ra sự lặp lại bất thường của các nucleotid CAG trong phân tử ADN, mã này mã hóa cho acid amin glutamine. Các nucleotid CAG càng lặp lại nhiều lần, bệnh càng xuất hiện sớm hơn và biểu hiện càng nặng hơn. Số lượng lặp đi lặp lại có thể tăng lên theo thời gian và theo các thế hệ tiếp theo, dẫn đến bệnh cảnh ngày càng gia tăng trong một gia đình.

2. Biểu hiện triệu chứng của bệnh Huntington

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường xuất hiện ở độ tuổi 35 – 40, đôi khi có thể khởi phát sớm hơn ở tuổi thiếu niên, còn gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ lặp lại của các nucleotid CAG.

Các triệu chứng thường bao gồm những rối loạn về vận động, tâm lý hoặc nhận thức và có thể xuất hiện với nhiều mức độ khác nhau tùy thuộc và từng trường hợp nhất định. Trong quá trình bệnh diễn biến có thể dẫn đến những rối loạn nổi trội và ảnh hưởng nhiều đến các chức năng của cơ thể.

Rối loạn vận động

Triệu chứng rối loạn vận động bao gồm vận động không tự chủ cùng những khiếm khuyết trong vận động tự chủ:

• Vận động quằn quại hay co giật không tự chủ

• Rối loạn trương lực cơ hay cứng cơ

• Mắt vận động chậm chạp hoặc có bất thường

• Tư thế và khả năng giữ thăng bằng gặp bất thường

• Khó nói hoặc khó nuốt

Đặc biệt, so với vận động không tự chủ thì các khiếm khuyết trong vận động tự chủ sẽ ảnh hưởng nhiều hơn đến việc sinh hoạt hàng ngày cũng như khả năng làm việc, giao tiếp của người bệnh.

Rối loạn tâm lý

Trầm cảm là một trong những rối loạn tâm lý phổ biến nhất của bệnh Huntington. Các dấu hiệu cụ thể có thể gặp như:

• Dễ cáu gắt, nóng giận, thờ ơ với mọi thứ xung quanh và hay buồn bã

• Sợ tiếp xúc với đám đông

• Cơ thể thiếu năng lượng, thường xuyên uể oải, mệt mỏi

• Mất ngủ

• Thường có suy nghĩ đến việc tự tử, đến cái chết

• Ngoài ra, còn có một số rối loạn tâm thần khác có thể gặp như: rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn lưỡng cực hay hưng cảm

Rối loạn nhận thức

Bệnh Huntington có thể gây ra một số khiếm khuyết về mặt nhận thức như:

• Việc tổ chức, tập trung và sắp xếp công việc gặp khó khăn

• Có khuynh hướng mắc kẹt trong một hành vi hay suy nghĩ nào đó

• Thiếu sự linh hoạt

• Kiểm soát động lực giảm dẫn đến những hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ

• Khả năng nhận thức hành vi của bản thân suy giảm

• Quá trình suy nghĩ và diễn đạt suy nghĩ chậm chạp, khó khăn

• Khả năng tiếp thu thông tin mới gặp khó khăn

Bệnh Huntington tiến triển, người bệnh không thể đi lại và nuốt khó, nó dẫn đến chứng sa sút trí tuệ trầm trọng. Hầu hết các trường hợp cuối cùng đều cần chăm sóc đặc biệt. Tử vong thường xảy ra từ 13 đến 15 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu khởi phát.

3. Chẩn đoán bệnh Huntington

Để có thể chẩn đoán bệnh Huntington, trước hết bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát, thăm khám thần kinh, tâm thần và xem xét đến tiền sử bệnh của gia đình.

Cụ thể, quá trình thăm khám chẩn đoán bao gồm các bước:

• Thăm khám thần kinh: Thường bác sĩ khám hỏi một số câu hỏi có liên quan và xem xét câu trả lời của người bệnh

• Khám vận động và cảm giác

• Khám tâm thần

• Đánh giá tâm thần của người bệnh như hành vi, trạng thái cảm xúc, kỹ năng ứng phó...

• Để chẩn đoán xác định thì phải dựa vào xét nghiệm di truyền, trong đó quan trọng nhất là đo lường số lần lặp lại của các nucleotid CAG trong chuổi ADN của nhiễm sắc thể số 4. Mức độ lặp lại CAG càng nhiều thì bệnh biểu hiện càng sớm và mức độ càng nặng.

• Chụp MRI hệ thần kinh giúp xác định teo nhân đuôi và thường là một số teo vỏ ưu thế vùng thái dương.

• Các kỹ thuật thăm dò khác như chụp MRI, chụp CT sọ não, đo điện não, lưu huyết não… giúp chẩn đoán các bệnh lý kèm theo như động kinh, u não hay các bệnh lý thần kinh khác.

4. Điều trị bệnh Huntington

Bệnh Huntington là bệnh do di truyền, tiến triển tăng dần, người bệnh cần phải được chăm sóc suốt đời. Vì thế mà điều trị bệnh chủ yếu là điều trị hỗ trợ.

Nguyên tắc điều trị bệnh Huntington là:

Điều trị rối loạn vận động

Các thuốc được chỉ định bao gồm:

• Tetrabenazine (Xenazine) giúp ức chế tình trạng múa giật hay co giật không tự chủ

• Thuốc chống loạn thần (như Chlorpromazine và Haloperidol): Giảm bớt triệu chứng múa giật, tuy nhiên có thể có tác dụng phụ làm tệ hơn hiện tượng cứng cơ, rối loạn trương lực cơ.

• Một số loại thuốc khác giúp ức chế co giật như Levetiracetam, Amantadine và Clonazepam (Klonopin).

Điều trị rối loạn tâm thần

Các loại thuốc bao gồm:

• Thuốc chống trầm cảm (như Citalopram, Fluoxetine, Sertraline): hỗ trợ điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

• Thuốc chống loạn thần (như Quetiapine, Risperidone và Olanzapine): giúp ức chế các hoạt động bạo lực bộc phát, rối loạn tính khí.

• Thuốc ổn định tính khí (như Valproate, Carbamazepine, Lamotrigine): hỗ trợ ngăn ngừa tình trạng trầm cảm, hưng cảm.

Bên cạnh thuốc, một số liệu pháp điều trị khác có thể được áp dụng là:

• Ngôn ngữ trị liệu

• Vật lý trị liệu

• Hoạt động trị liệu

Các liệu pháp đang được nghiên cứu nhằm mục đích làm giảm sự dẫn truyền thần kinh glutamatergic qua thụ thể N-metyl-daspartate và tăng cường sản xuất năng lượng ty thể.

Những thân nhân cận huyết cấp độ 1 với người bệnh Huntington, đặc biệt là phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và nam giới cân nhắc có con, phải được tư vấn về di truyền và xét nghiệm di truyền.

Bệnh Huntington