Bệnh ưa chảy máu: Nguyên nhân, triệu chứng, cách trị và phòng ngừa

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, ở cơ. Chảy máu tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ.

1. Nguyên nhân gây bệnh ưa chảy máu

Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Ví dụ quy định gen bệnh kí hiệu là h thì có các tình huống xảy ra như sau:

• Kiểu gen XHY: nam giới bình thường
• Kiểu gen XhY: nam giới bị bệnh
• Kiểu gen XHXH: nữ giới bình thường
• Kiểu gen XHXh: nữ giới bình thường nhưng mang gen bệnh
• Kiểu gen XhXh: nữ giới bị bệnh.

Nếu bố mà bị bệnh, mẹ là người bình thường nhưng mang gen bệnh, thì trong một lần sinh có thể xảy ra các trường hợp:

Nếu bố là người bình thường, mẹ là người mang gen bệnh, thì trong một lần sinh:

    

Như vậy bệnh gặp ở nam giới nhiều hơn và nữ giới là người mang gen bệnh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 30.000 người mang gen hemophilia.

Trước đây, người bình thường mang gen bệnh thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nhưng hiện nay người ta thấy rằng có đến 50% người mang gen cũng có nồng độ yếu tố đông máu thấp có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật…

Đa số các trường hợp bệnh máu khó đông là do di truyền, nghĩa là bệnh được truyền qua gen của bố mẹ và người bệnh khi sinh ra đã mang bệnh hemophilia chứ không bị lây nhiễm bệnh từ một người nào khác.

Tuy nhiên, có khoảng 1/3 số trường hợp bệnh không có tiền sử gia đình, tức bố mẹ hoàn toàn bình thường. Những trường hợp này được cho là do một đột biến gen tự phát của chính người bệnh gây ra.

2. Các thể bệnh ưa chảy máu

Bệnh ưa chảy máu gồm có các thể bệnh sau:

• Thể thiếu hụt yếu tố VIII, còn gọi là hemophilia A, thể này phổ biến nhất
• Thể thiếu hụt yếu tố IX, còn gọi là hemophilia B, thể này phổ biến thứ hai
• Thể thiếu hụt yếu tố XI, còn gọi là hemophilia C, ít gặp nhất

3. Triệu chứng bệnh ưa chảy máu

Nói chung, các triệu chứng của thiếu hụt yếu tố VIII (thể hemophilia A) và yếu tố IX (thể hemophilia B) là giống nhau, trong khi hemophilia C triệu chứng thường nhẹ hơn hai thể trên. Người bệnh thường xuất hiện:

• Các mảng bầm tím lớn trên da
• Chảy máu trong cơ và khớp, cảm giác ngứa ran, nóng, đau, cứng khớp… nhất là các khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân.
• Các chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân.
• Chảy máu kéo dài sau một vết cắt, sau nhổ răng hoặc sau phẫu thuật.
• Chảy máu kéo dài sau khi bị tai nạn, nhất là sau chấn thương vùng đầu.

4. Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Mặc dù các triệu chứng lâm sàng của bệnh và tiền sử gia đình có thể gợi ý nghĩ đến bệnh hemophilia nhưng để chẩn đoán xác định phải dựa vào xét nghiệm máu.

Các xét nghiệm máu bao gồm: tổng phân tích tế bào máu, thời gian prothrombin (PT), thời gian hoạt hóa một phần thromboplastin (PTT), định lượng yếu tố VIII và yếu tố IX, yếu tố XI… Ngoài ra, bác sĩ cũng cho thêm xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân chảy máu do bệnh khác như bệnh gan, do thuốc hay bạo hành trẻ em…

Mức độ nặng của hemophilia phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu. Các thành viên bị bệnh trong một gia đình thì có nồng độ yếu tố đông máu giống nhau. Bình thường yếu tố VIII và yếu tố IX dao động từ 30 – 200%.

Hemophilia thể nặng

Yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%, các triệu chứng chảy máu nặng, chảy máu trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác xảy ra tự nhiên hoặc sau chấn thương nhỏ.

Hemophilia thể trung bình

Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% – 5%, chảy máu trung bình sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật, nhổ răng.

Hemophilia thể nhẹ

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX từ hơn 5% – dưới 30%, chảy máu thường liên quan đến chấn thương lớn, phẫu thuật hoặc nhổ răng. Thường được chẩn đoán muộn, có liên quan đến chấn thương hoặc mổ xẻ.

5. Điều trị bệnh ưa chảy máu

Bệnh ưa chảy máu (hemophilia) hiện nay chưa được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người bệnh có thể sống khỏe mạnh.

Các nguyên tắc điều trị

• Điều trị chảy máu kịp thời: điều trị sớm giúp giảm đau và tránh tổn thương các cơ, khớp và các cơ quan khác. Đồng thời, việc này giúp giảm lượng chế phẩm máu và yếu tố đông máu cô đặc cho 1 lần điều trị, giúp tiết kiệm tiền bạc và thời gian cho người bệnh.
• Đặc biệt lưu ý là nếu có các dấu hiệu bị chảy máu, hãy điều trị ngay tức khắc. Đừng bao giờ đợi tới khi các khớp sưng nóng, đỏ và đau sẽ gây hậu quả cho việc điều trị sau này.

Điều trị cần được tiến hành khi

• Chảy máu trong khớp
• Chảy máu trong cơ, nhất là ở tay và chân
• Bị thương ở cổ, miệng, lưỡi, mặt và mắt
• Chấn động mạnh ở đầu hoặc đau đầu bất thường
• Chảy máu nhiều và lâu cầm ở bất kì vị trí nào
• Đau và sưng nề nhiều ở bất kì vị trí nào
• Tất cả các vết thương hở cần khâu lại
• Sau bất cứ tai nạn nào có thể gây chảy máu

Các trường hợp sau đây không cần điều trị

• Những vết bầm tím nhỏ thường gặp, tuy nhiên cần lưu ý vết bầm ở phần đầu.
• Những vết cắt nhỏ hoặc vết xước cầm máu nhanh
• Những vết cắt sâu nhưng được cầm máu bằng cách băng ép vết thương
• Khi bị chảy máu mũi sẽ bóp lên mũi 5 phút và chườm đá, nếu không hết mới cần được điều trị.

Điều trị cụ thể

Hiện nay chưa có cách chữa khỏi bệnh hoàn toàn, và việc điều trị khác nhau tuỳ theo mức độ nặng của bệnh:

• Hemophilia A nhẹ: tiêm tĩnh mạch chậm hormone desmopressin (DDAVP) để kích thích giải phóng yếu tố đông máu. Desmopressin cũng có thể được dùng theo đường xịt mũi.
• Hemophilia A hoặc hemophilia B từ vừa tới nặng: truyền yếu tố đông máu được chiết xuất từ máu người hoặc yếu tố đông máu tái tổ hợp để cầm máu. Có thể phải truyền nhiều lần nếu bệnh nặng.
• Hemophilia C: cần truyền huyết tương để ngăn chặn các đợt chảy máu.

Thông thường, việc truyền yếu tố đông máu dự phòng 2 hoặc 3 lần/tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách này giúp giảm thời gian nằm viện và hạn chế tác dụng phụ. Người bệnh có thể được hướng dẫn cách tự tiêm truyền desmopressin tại nhà.

6. Dự phòng bệnh ưa chảy máu

Để dự phòng bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Không dùng chống đông máu: các loại thuốc chống đông máu bao gồm heparin, warfarin (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) và dabigatran (Pradaxa).
• Tiêm phòng: những người mắc bệnh máu khó đông nên được tiêm chủng theo khuyến cáo ở các độ tuổi thích hợp, cũng như viêm gan A và B. Yêu cầu sử dụng kim có khổ nhỏ nhất và được áp hoặc chườm đá trong 3 đến 5 phút sau khi tiêm có thể giảm nguy cơ chảy máu.
• Bảo vệ trẻ khỏi những vết thương có thể gây chảy máu: đệm đầu gối, miếng đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây đai an toàn đều giúp ngăn ngừa chấn thương do ngã và các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà không có đồ đạc có góc nhọn.
• Các thành viên trong gia đình là người mang mầm bệnh nên được xét nghiệm gen để có thể được tư vấn về di truyền.
• Nên tránh dùng aspirin và thuốc giảm đau kháng viêm không steroid (NSAIDs) vì cả hai đều ức chế chức năng tiểu cầu. Nên sử dụng thuốc theo đường uống, hoặc tiêm tĩnh mạch, tránh tiêm bắp vì có thể gây tụ máu.

Bệnh ưa chảy máu