Hội chứng Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tỉ lệ trẻ bị Down khá cao, cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị Down. Hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.

Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kì. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tâm thần của trẻ.

1. Nguyên nhân gây hội chứng Down

Nhiễm sắc thể được xem như là một khối gen nhỏ trong cơ thể. Chúng xác định cơ thể của một em bé hình thành như thế nào trong thai kì, rồi hoạt động ra sao khi phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh.

Bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các gen này được mang trong các nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố, với tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Trong hội chứng Down, khi người mẹ mang thai một trong các nhiễm sắc thể phân chia không đúng dẫn đến có 3 nhiễm sắc thể 21 hoặc có 2 nhiễm sắc thể 21 và một phần nhiễm thể 21 nữa. Như vậy, thai nhi có 47 nhiễm sắc thể, do thừa một nhiễm sắc thể 21.

Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và tâm thần của trẻ. Nhiều khuyết tật ở trẻ bị Down có thể kéo dài suốt đời, gây ra nhiều rối loạn ảnh hưởng nặng nền đến sức khỏe, làm giảm tuổi thọ.

Tuy nhiên, một số trường hợp mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế và khoa học công nghệ gần đây cũng như sự hỗ trợ cho những người mắc bệnh và gia đình của họ, đã mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội chứng này.

2. Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy những bà mẹ lớn tuổi hoặc những bà mẹ có số lần sinh nở nhiều có nguy cơ cao sinh con mắc Down.

Nói cách khác, tỉ lệ trẻ mắc Down càng cao khi tuổi của người mẹ càng cao. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi khi mang thai có khoảng 1/350 nguy cơ thai nhi bị Down. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và khoảng 1/30 ở tuổi 45.

3. Phân loại hội chứng Down

Thường khó nhận ra sự khác nhau giữa các loại, nhưng hội chứng Down được chia ra làm 3 loại dựa vào các bất thường ở nhiễm sắc thể.

• Thể 3 nhiễm 21: chiếm khoảng 95% người mắc hội chứng Down, ở thể này mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 bản sao thông thường.
• Hội chứng Down chuyển vị: chiếm khoảng 3%, xảy ra khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang một nhiễm sắc thể khác chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
• Hội chứng Down khảm: loại này khoảng 2%, trong đó một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 nhưng một số tế bào khác lại có 2 bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Trẻ bị hội chứng Down thể khảm có thể có các đặc điểm giống như những trẻ khác mắc hội chứng Down.

4. Các triệu chứng của hội chứng Down

Mặc dù có thể chẩn đoán được thai nhi mắc hội chứng Down bằng cách sàng lọc trước sinh, nhưng nhiều trường hợp không thể phát hiện được hoặc không hề có biểu hiện gì bất thường.

Khi mới sinh, trẻ bị Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng như:

• Giảm trương lực cơ
• Phản xạ Moro kém
• Quá duỗi các khớp
• Da thừa sau gáy
• Mặt dẹt, nét mặt phẳng
• Vành tai dị dạng
• Đầu và tai nhỏ
• Cổ ngắn
• Lưỡi phồng
• Mắt xếch lên trên
• Loạn sản khung chậu
•  Loạn sản đốt giữa ngón tay út
• Rãnh khỉ

Ngoài ra trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển về tâm thần và xã hội với các biểu hiện như:

• Hành vi bốc đồng, khó kiểm soát
• Khoảng chú ý ngắn, giảm chú ý
• Khả năng học tập và tiếp thu chậm hoặc rất chậm.

5. Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down kèm dị tật tim bẩm sinh khác. Trong đó có bệnh tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20. Tuy nhiên, nhiều tiến bộ trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn.

Ngoài ra, trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ
• Nhiễm trùng tai
• Đục thủy tinh thể
• Tật khúc xạ
• Tắc ruột khi sinh cần phải phẫu thuật
• Trật khớp háng
• Bệnh tuyến giáp và các bệnh chuyển hóa
• Thiếu máu
• Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu

6. Chẩn đoán hội chứng Down

Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành như một phần chăm sóc trước khi sinh thường qui ở một số nước.

Với phụ nữ trên 35 tuổi, chồng trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, cần được đánh giá trước những nguy cơ khi mang thai.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai một đứa trẻ có mắc hội chứng Down hay không, nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán xác định rằng trẻ có mắc bệnh thực sự không.

Xét nghiệm chẩn đoán: bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ, kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.

• Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): xét nghiệm bốn yếu tố trong máu bao gồm alpha fetoprotein (AFP), estriol, HCG và inhibin A.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc nguy cơ cao, có thể làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết gai nhau (CVS): trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13.

Chọc ối: mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ, mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai, thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh:

Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ và các xét nghiệm.

• Các biểu hiện lâm sàng điển hình
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chẩn đoán.
• Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

7. Điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị, trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người thân. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bị Down, giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể.

Một số người mắc hội chứng này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
• Giáo dục và dạy cho trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down hiện đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

8. Dự phòng hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh lí do rối loạn nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được.

Nếu có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh, chẳng hạn như trên 35 tuổi hoặc có chồng trên 40 tuổi, hoặc đã có con mắc Down, tốt nhất hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai.

Siêu âm sàng lọc trước sinh:

• Từ năm 1990, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi 11 – 13 tuần 6 ngày.
• Độ mờ tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ mắc bệnh.
• Khoảng 75% số trẻ mắc bệnh đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn
• Khoảng 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kì.

Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 – 14 tuần là rất cần thiết, đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.

Việc tầm soát tuổi, độ mờ da gáy, xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.

Down