Tự kỷ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Tự kỉ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. 

Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý có thể do yếu tố di truyền. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng. Điều trị bao gồm quản lý hành vi và đôi khi điều trị bằng thuốc.

1. Nguyên nhân khiến trẻ tự kỷ

Nguyên nhân di truyền

Nhiều ý kiến cho rằng gen đóng một vai trò trong sự hình thành và phát triển của chứng trẻ tự kỷ. Sự phát triển thiếu hài hòa của một số gen làm tổn thương não bộ. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng gen bị lỗi có thể làm cho một người dễ mắc chứng trẻ tự kỷ hơn khi có thêm các yếu tố khác tác động, chẳng hạn như mất cân bằng hóa học, nhiễm virus, nhiễm hóa chất hoặc thiếu oxy khi sinh.

Ảnh hưởng của quá trình mang thai

Trong quá trình mang thai, người mẹ tiếp xúc với nhiều chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, ma túy, khói bụi… làm tăng nguy cơ trẻ tự kỷ sau khi sinh ra.

Mẹ nhiễm Rubella trong thời kỳ mang thai, có thể làm cho não của thai nhi kém phát triển, gây ra bệnh tự kỉ ở trẻ.

Một số bệnh lí mạn tính ở người mẹ như tiểu đường, suy giáp, béo phì hay tác dụng phụ của một số thuốc sử dụng khi mang thai… được khẳng định là có thể gây hưởng đến sự phát triển của não bộ ở thai nhi, là nguyên nhân dẫn tới tự kỉ.

Yếu tố môi trường

Trẻ nhỏ hoặc bà mẹ mang thai mà sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc nhiều với khói, bụi, tiếng ồn, hóa chất, dung môi hữu cơ… là các nguyên nhân có thể gây ra tự kỉ.

Sự giáo dục của gia đình

Đứa trẻ sinh tra trong gia đình không có sự quan tâm, chăm sóc, dạy dỗ của cha mẹ hay người thân cũng có thể là nguyên nhân gây tự kỉ.

2. Triệu chứng điển hình của trẻ tự kỉ

Bất thường ngôn ngữ

• Bất thường về ngôn ngữ như: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. 
• Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi.
• Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to…

Bất thường hành vi

• Những bất thường về hành vi: như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên…
• Những thói quen rập khuôn thường gặp là: bé đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự cũ.

Thích thu hẹp mình

• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.
• Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói hay biểu đạt ý mình mong muốn hoặc do thiếu kiềm chế. Phần lớn trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

Có một số khả năng đặc biệt

Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh… nên dễ gây nhầm tưởng cho phụ huynh là trẻ quá thông minh.

Thiếu kỹ năng tương tác xã hội

• Bé bị tự kỷ thường thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, không làm theo hướng dẫn, thích chơi một mình không có sự chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không để ý đến thái độ của người xung quanh.
• Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ, sợ chỗ lạ.
• Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.

Rối loạn cảm giác

• Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, nhạy cảm với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn.
• Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.

Sở thích thu hẹp

• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.
• Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế.
• Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

Rối loạn ăn uống

• Rối loạn ăn uống là một dấu hiệu nhận biết trẻ tự kỷ thường gặp ở trẻ, thường xuất hiện sớm như chán ăn, ói mửa, rối loạn động tác mút.
• Ở tuổi lớn hơn, trẻ có thể từ chối ăn những thức ăn không được băm nhỏ, các thức ăn từ sữa hầu như chiếm vị trí độc quyền.

Hành vi chống đối

• Hành vi chống đối là một dấu hiệu khá quan trọng, thường chống đối lại những thay đổi của môi trường xung quanh.
• Trẻ có thể có những cơn hoảng sợ hoặc giận dữ mãnh liệt nếu đồ đạc trong phòng của trẻ bị thay đổi hoặc mẹ của trẻ thay đổi kiểu tóc, quần áo hoặc đảo ngược một thói quen…

3. Chẩn đoán trẻ tự kỷ

Lâm sàng

• Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được
• Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

Xét nghiệm

Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.

Tuy nhiên, ‎bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm để tìm nguyên nhân bao gồm:‎

• Xét nghiệm ADN để xác định các yếu tố di truyền‎
• Đánh giá hành vi‎
• Kiểm tra thị lực và thính giác‎
• Sàng lọc liệu pháp nghề nghiệp‎
• Bảng câu hỏi phát triển, chẳng hạn như lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ.

4. Điều trị trẻ tự kỷ

Ngôn ngữ trị liệu cho trẻ tự kỉ

• Liệu pháp ngôn ngữ trị liệu là một phương pháp quan trọng, giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp với người xung quanh, thể hiện được nhu cầu hoặc mong muốn của mình.
• Đối với những trẻ tự kỷ, việc trị liệu bằng ngôn ngữ thường hiệu quả nhất khi có sự kết hợp và hỗ trợ từ nhiều phía như gia đình, giáo viên, bạn bè để thúc đẩy trẻ giao tiếp nhiều hơn và tự nhiên hơn.
• Một số trẻ không có ngôn ngữ và không thể phát triển các kỹ năng giao tiếp bằng lời nói thì việc sử dụng cử chỉ, ngôn ngữ ký hiệu là công cụ hữu ích để cải thiện khả năng giao tiếp của họ.

Hoạt động trị liệu cho trẻ bị tự kỷ

• Dạy trẻ tự kỷ các hoạt động hằng ngày như: tự ăn uống, thay quần áo, tắm giặt, giữ vệ sinh.
• Hoạt động trị liệu giúp trẻ có thể thực hiện được một số hoạt động nhỏ giúp trẻ nâng cao nhận thức, hành vi, củng cố những hành vi tốt, giảm các hành vi tiêu cực…Từ đó giúp trẻ có thể tham gia các hoạt động hằng ngày và giúp trẻ có thể giao tiếp dễ hơn.

Phương pháp chơi trị liệu với trẻ tự kỉ

• Thu hút trẻ em thông qua các hoạt động trò chơi mà mỗi trẻ thích, dựa vào đó làm động lực để trẻ tự kỷ tham gia và tương tác với người khác.
• Từ việc tham gia trò chơi bác sĩ trị liệu và cha mẹ dẫn dắt của trẻ trong việc học các kỹ năng mới.
• Vật lý trị liệu cho trẻ nhằm mục đích tăng kỹ năng vận động thô và xử lý các vấn đề về cảm giác, đặc biệt là vấn đề liên quan đến khả năng cảm nhận và nhận thức của cơ thể trong không gian.
• Phương pháp vật lý trị liệu dạy và cải thiện các kỹ năng như đi bộ, ngồi, phối hợp và cân bằng. 
• Điều trị bệnh tự kỷ bằng chế độ quan tâm chăm sóc đặc biệt: như trẻ tự kỷ rất cần tình yêu thương và sự quan tâm từ cha mẹ và người thân, không chủ quan, không bỏ rơi trẻ và cũng đừng để cho ai kỳ thị trẻ.
• Cha mẹ hãy kêu gọi sự giúp đỡ của mọi người xung quanh, luôn ở bên con và giành thời gian dạy con.
• Xây dựng chế độ ăn phù hợp cho trẻ, tránh các thực phẩm có chứa chất phụ gia nhân tạo như chất bảo quản, màu sắc, đường hoá học.
• Hãy tập trung vào các loại thực phẩm giàu dinh dưỡng như: thịt gia cầm nạc, cá, chất béo không bão hoà, trái cây, rau củ tươi, thực phẩm giàu omega-3.

Can thiệp tại nhà

• Cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình có thể học cách chơi và tương tác với con cái theo cách thúc đẩy các kỹ năng tương tác xã hội, quản lý hành vi và dạy các kỹ năng sống và giao tiếp hàng ngày.
• Nên dành nhiều thời gian để nói chuyện, đọc sách hay hát cho con nghe. Điều này sẽ giúp trẻ cảm nhận được tình thương và tạo cảm giác an toàn cho trẻ tự kỷ.
• Khi con làm sai, các bậc phụ huynh không nên quát mắng vì điều này sẽ làm cho trẻ sợ hãi và ảnh hưởng đến tâm lý.
• Khi trẻ hoàn thành một nhiệm vụ hoặc làm một việc có ích, cha mẹ nên khen hoặc thưởng cho trẻ một phần quà nhỏ để trẻ có động lực phát huy tiếp.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ tự kỉ

Tăng chất béo Omega 3

Não chứa 60% chất béo, trong đó 20% là acid béo omega 3. Trong thời gian mang thai và giai đoạn sau sinh, nếu không đáp ứng đủ lượng DHA sẽ gây ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển não bộ của trẻ sơ sinh có thể dẫn tới bệnh trẻ tự kỷ.

Bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất

• Vitamin D là một trong những chất xúc tác trong quá trình tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh và hệ thống phát triển thần kinh của não bộ.
• Vitamin E giúp bảo vệ các chức năng của não. Một số nghiên cứu cũng cho thấy rằng vitamin E có thể giúp giảm căng thẳng trên não thông qua việc cung cấp năng lượng và giảm stress.
• Kẽm làm tăng hệ thống miễn dịch trong não, nó giúp trẻ tự kỷ kiểm soát các xung thần kinh.
• Vitamin B6 cũng rất cần thiết trong quá trình phát triển của trẻ. Một trong những dấu hiệu của việc thiếu hụt vitamin B6 là trầm cảm và mất trí nhớ. 

5. Dự phòng tự kỉ ở trẻ

Đảm bảo dinh dưỡng

Trong 3 năm đầu đời là giai đoạn phát triển then chốt của trẻ, não cần được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng.

Những dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của não bộ như: DHA, EPA, taurine, lutein… Một số nghiên cứu mới đây cũng cho thấy vitamin E tự nhiên có vai trò quan trọng đối với sự phát triển não bộ, giúp tăng các kết nối tế bào não, hỗ trợ khả năng học hỏi của bé và ngăn ngừa trẻ tự kỷ.

Tạo môi trường phát triển tốt nhất

Môi trường sống ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển của trẻ, môi trường lành mạnh giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần tối ưu, ngược lại nếu trẻ sống trong môi trường không tốt sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, việc hình thành tính cách, và lối suy nghĩ của trẻ.

Các bậc phụ huynh nên chú ý đến môi trường sống của trẻ để con có cơ hội được vươn mình lớn lên một cách tự tin và hoàn hảo.

Trường hợp trẻ có dấu hiệu tự kỉ, nên đưa trẻ đi khám sớm để được bác sĩ phát hiện kịp thời, chẩn đoán mức độ và đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Tự kỷ