Viêm đa cơ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị hiệu qủa

Bệnh viêm đa cơ có thể gặp ở mọi lứa tuổi, hay gặp ở lứa tuổi thiếu niên từ 10 - 15 tuổi và tuổi trung niên từ 45 - 60 tuổi. Nữ mắc bệnh nhiều hơn nam, tỷ lệ nữ/nam là 3/1. Tỷ lệ mắc bệnh chung ước tính 5 - 10 trường hợp/1 triệu dân.

Bệnh lý viêm đa cơ đã được biết đến từ lâu. Năm 1863, Wagner là người đầu tiên đã đưa ra thuật ngữ viêm cơ tự miễn khi miêu tả một ca bệnh có các tổn thương da điển hình của bệnh viêm da cơ. Sau đó, năm 1891 Unverricht lần đầu tiên đưa ra thuật ngữ viêm da cơ khi miêu tả những trường hợp có viêm cơ và các tổn thương da kèm theo.

Năm 1975, Bohan và Peter đã đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh viêm cơ tự miễn gồm 2 bệnh chính là viêm đa cơ và viêm da cơ. Tuy đã được nghiên cứu từ lâu nhưng chẩn đoán và điều trị viêm đa cơ tại Việt Nam vẫn còn nhiều khó khăn, người bệnh thường bị chẩn đoán chậm trễ cùng với đó chưa có phương pháp điều trị triệt để nên chất lượng cuộc sống của người bệnh giảm sút nhanh chóng.

1. Nguyên nhân gây bệnh viêm đa cơ

Viêm đa cơ hay viêm da cơ được xem như bệnh tư miễn dịch qua trung gian dịch thể. Phức hợp kháng nguyên - kháng thể của cơ thể lắng đọng trong lòng các vi mạch máu gây viêm, thiếu máu cục bộ, thiếu oxy tại các tế bào cơ dẫn đến hoại tử tế bào cơ, thoái hóa và teo cơ.

Có nhiều yếu tố tham gia vào quá trình này, trong đó các yếu tố chính bao gồm: di truyền, miễn dịch, môi trường.

Yếu tố di truyền: Liên quan đến các gen HLA như HLA-DR3, HLA-DQ2, HLA- DRB1, HLA- DQA1... Những người mang gen này có tính nhạy cảm cao hơn, nguy cơ tiến triển thành bệnh viêm cơ tự miễn cao hơn những người khác.

Yếu tố môi trường:

Các tác nhân môi trường khác nhau, bao gồm thuốc, ánh sáng mặt trời, nhiễm khuẩn.… đã được chứng minh có liên quan với viêm đa cơ và viêm da cơ.

• Các loại thuốc: Atorvastatin, phenytoin, kháng IFN- α2b
• Virus: Coxsackie, cúm, paramyxovirus, adenovirus, HIV, vi rút viêm cơ tim, parvovirus, enterovirus và vi rút viêm gan C
• Ánh sáng mặt trời, yếu tố địa lý và mùa...

Hội chứng cận ung thư:

Viêm đa cơ và da cơ, đặc biệt là người lớn tuổi đã được chứng minh là có nguy cơ cao mắc các bệnh lý ác tính, không phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ.

Yếu tố miễn dịch:

Là yếu tố quan trong nhất, trung tâm trong quá trình bệnh sinh của bệnh viêm cơ tự miễn. Viêm cơ tự miễn đặc trưng bởi sự thâm nhiễm của các tế bào viêm đơn nhân vào trong tổ chức cơ gây ra hủy hoại tế bào cơ, dẫn đến yếu cơ và mỏi cơ. Những tế bào viêm xâm nhập vào trong cơ chủ yếu là các tế bào lympho T và đại thực bào, ở một số có thêm tế bào lympho B.

2. Biểu hiện triệu chứng viêm đa cơ

Biểu hiện tại cơ:

Triệu chứng chủ yếu của viêm đa cơ là yếu cơ, xuất hiện sau khi có tổn thương da 1-2 năm, một số trường hợp đặc biệt yếu cơ có thể trước tổn thương da.

• Yếu cơ thường gặp ở gốc chi, có tính chất đối xứng hai bên. Các cơ thường bị ảnh hưởng bao gồm cơ vùng cổ, cơ vai, cánh tay, chậu hông, đùi. Yếu các cơ ngọn chi như cơ cẳng tay, bàn ngón tay, cơ cẳng chân thường rất hiếm.
• Đau cơ cũng là triệu chứng thường gặp (khoảng 50% trường hợp), dễ nhầm lẫn với đau cơ trong các bệnh viêm khớp khác.
• Teo cơ gặp sau một thời gian bị bệnh, người bệnh giảm vận động kết hợp tổn thương tại cơ gây ra tình trạng nhão cơ, giảm chu vi đùi, cánh tay.

Biểu hiện tại da:

Biểu hiện tại da là biểu hiện đặc trưng của viêm da cơ, giúp phân biệt viêm đa cơ với viêm da cơ. Tổn thương da thường xuất hiện trước, sau đó tổn thương cơ sẽ xuất hiện sau vài tuần đến vài năm. Ban xuất hiện ở các vùng da hở, nhạy cảm với ánh sáng, thường rất ngứa, đôi khi có loét, canxi hóa trên da, tổn thương móng.

Các biểu hiện tại da của viêm da cơ bao gồm:

• Sẩn trên da: Sẩn, dát tím sẫm hoặc đỏ, gờ nhẹ trên mặt da, không có bọng nước, xuất hiện ở măt duỗi khớp bàn ngón tay, khuỷu tay, khớp gối.
• Ban quanh hốc mắt: Đây là một dấu hiệu da đặc trưng của bệnh viêm da cơ. Ban có màu tím sẫm hoặc đỏ quanh mí mắt trên, thường kèm theo viêm- phù quanh mắt. Ở người bị tăng sắc tố da quanh mắt, các ban này sẽ không rõ ràng.
• Dấu hiệu khăn choàng: Ban đỏ ở mặt sau của cổ, lưng trên và vai, kéo dài đến cánh tay trên giống hình chiếc khăn.
• Bàn tay người thợ cơ khí: Bàn tay thô, nhiều đường ngang nứt nẻ, dày sừng trên lòng bàn tay và các mặt bên của ngón tay.
• Canxi hóa ở da: Gặp khoảng 40% người bệnh, vùng da canxi hóa sáng màu, cứng, chắc, thường gặp ở giai đoạn sau của bệnh.
• Tổn thương móng: Dày biểu bì, chấm xuất huyết quanh móng.

Biểu hiện khác:

• Viêm khớp, đau khớp: Người bệnh bị viêm đa cơ, viêm da cơ có thể xuất hiện đau khớp, viêm khớp. Các khớp bị ảnh hưởng thường là khớp bàn tay, ngón tay. Đôi khi có cứng khớp buổi sáng khiến bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm là viêm khớp dạng thấp. Tuy nhiên, không có tổn thương bào mòn xương, không dính và biến dạng khớp.
• Tổn thương phổi: 35-40% người bệnh viêm cơ tự miễn có tổn thương phổi kẽ. Tổn thương phổi kẽ trong viêm cơ tự miễn có thể biểu hiện ở 3 hình thức là: cấp tính và nguy hiểm; mạn tính hoặc không có biểu hiện lâm sàng. Do vậy, bệnh viêm cơ tự miễn cần được kiểm tra chức năng hô hấp cũng như chụp cắt lớp vi tính lồng ngực để phát hiện sớm tổn thương phổi.
• Tổn thương tại đường tiêu hóa: Thường gặp là tổn thương thực quản, biểu hiện lâm sàng là nghẹn khi ăn thức ăn đặc, sặc khi ăn lỏng, có các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản. Các triệu chứng này xuất hiện do yếu cơ vùng hầu họng và thực quản.
• Tổn thương tim: Bao gồm viêm cơ tim, viêm màng ngoài tim, suy tim sung huyết, rối loạn nhịp tim. Mắc dù hiếm gặp, nhưng nó làm nặng thêm tình trạng của người bệnh.
• Hội chứng Raynaud hay hội chứng rối loạn vận mạch đầu chi
• Triệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, sốt, gầy sút cân…

Xét nghiệm cận lâm sàng:

• Tăng men cơ creatine kinase (do tế bào cơ bị hủy hoại, giải phóng các men này). Một số trường hợp men cơ không tăng do cơ bị tổn thương đã lâu, không còn khối cơ lành.
• Tăng các men AST, ALT, LDH do tổn thương cơ gây ra, dễ nhầm với tổn thương gan.
• Các tự kháng thể: Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính ở 30% người bệnh bị viêm cơ tự miễn, song không có giá trị chẩn đoán vì có thể gặp ở các bệnh tự miễn khác.
• Sinh thiết cơ, sinh thiết da: Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán viêm đa cơ và viêm da cơ, cũng như chẩn đoán phân biệt với các bệnh cơ khác. Hình ảnh sinh thiết cho thấy xâm nhập các tế bào viêm đơn nhân, thoái hóa và hoại tử sợi cơ.
•  Điện cơ: Giúp xác định nhóm cơ nào bị ảnh hưởng nhiều nhất định hướng vị trí sinh thiết, cũng giúp phân biệt yếu cơ do nguồn gốc cơ hay nguồn gốc thần kinh. 
• Đo chức năng hô hấp: Khi có tổn thương phổi kẽ có thể thấy rối loạn thông khí hạn chế.
•  Điện tim: Rối loạn nhịp tim, thường gặp là block nhĩ thất và block nhánh.
• Nội soi thực quản-dạ dày: Phát hiện tổn thương ở thực quản.
• Chụp cộng hưởng từ phần mềm: Là phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá sớm viêm cơ. Các hình ảnh điển hình bao gồm phù nề cơ, các vùng bị viêm tăng tín hiệu trên T2 và xung xóa mỡ.
• Chụp cắt lớp lồng ngực: Phát hiện tổn thương phổi kẽ ngay cả khi không có triệu chứng lâm sàng.
• Siêu âm, X-quang khớp: Khi có viêm khớp kèm theo.

3. Chẩn đoán viêm đa cơ và viêm da cơ

Cho đến nay tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh viêm đa cơ và viêm da cơ được sử dụng nhiều nhất trên thế giới là tiêu chuẩn chẩn đoán của Bohan và Peter năm 1975.

Tiêu chuẩn của Bohan và Peter gồm 5 yếu tố:

• Yếu cơ vùng gốc chi đối xứng hai bên.
• Sinh thiết cơ có bằng chứng của viêm cơ.
• Men cơ trong huyết thanh tăng.
• Điện cơ có dấu hiệu của viêm cơ.
• Tổn thương da điển hình của viêm da cơ (sẩn, ban màu đỏ hoặc tím ở vùng mi mắt, ban đỏ ở ngực và cổ hình chữ V, ban đỏ và giãn mạch ở quanh móng, bàn tay thợ cơ khí).

Chẩn đoán xác định viêm đa cơ:

• Chắc chắn: Khi có tất cả 4 yếu tố đầu tiên.
• Phần lớn: Khi có 3 trong 4 yếu tố đầu tiên.
• Có thể: Khi có 2 trong 4 yếu tố đầu tiên.

Chẩn đoán xác định viêm da cơ:

• Chắc chắn: Khi có yếu tố 5 kết hợp với 3 trong 4 yếu tố đầu tiên.
• Phần lớn: Khi có yếu tổ 5 kết hợp với 2 trong 4 yếu tố đầu tiên.
• Có thể: Khi có yếu tố 5 kết hợp với 1 trong 4 yếu tố đầu tiên.

4. Chẩn đoán phân biệt viêm đa cơ

Bệnh viêm đa cơ và viêm da cơ cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh như:

• Viêm cơ toàn thể: Có yếu cơ nhưng không đối xứng, thường gặp ở ngọn chi hơn gốc chi, đáp ứng kém với corticoid.
• Bệnh cơ do thuốc: Các loại thuốc phổ biến nhất gây yếu cơ là thuốc hạ mỡ máu nhóm statin, rượu, penicillamine, colchicine, glucocorticoid, zidovudine và thuốc chống sốt rét. Bệnh cơ do thuốc có thể gây đau cơ nhẹ, hoặc có thể nặng đến mức gây tiêu cơ vân. Sau khi dừng thuốc men cơ giảm dần, các triệu chứng về cơ được cải thiện.
• Suy giáp: Giống như viêm da cơ, suy giáp có thể biểu hiện với yếu cơ gốc và tăng men cơ. Xét nghiệm thấy giảm hormone tuyến giáp trong huyết thanh.
• Bệnh nhược cơ: Bệnh nhược cơ chủ yếu gây yếu cơ ở mắt và cơ ức đòn chũm, liên quan đến kháng thể kháng thụ thể acetylcholin và không gây tăng men cơ.
• Đau nhiều cơ do thấp khớp: Có thể biểu hiện với đau và cứng các cơ xung quanh vai và xương chậu. Tình trạng này có thể được phân biệt với bệnh cơ tự miễn bởi sự hiện diện của các dấu hiệu viêm, men cơ và sức mạnh cơ bình thường.
•  Loạn dưỡng cơ: Thường gặp ở trẻ em, có tính chất di truyền rõ rệt, thay đổi dáng đi điển hình.
• Bệnh thần kinh vận động: Tổn thương cả gốc và ngọn chi, điện cơ giúp phân biệt nguồn gốc tổn thương.

5. Điều trị viêm đa cơ và viêm da cơ

5.1. Điều trị không dùng thuốc

• Tránh ánh nắng mặt trời: Người bệnh cần tuyệt đối tránh ánh nắng mặt trời, khi đi ra nằng phải che chắn toàn bộ cơ thể, dùng mũ rộng vành, sử dụng kem chống nắng để ngăn chặn tổn thương da nặng hơn.
• Chế độ ăn: Ăn giàu đạm, đủ dinh dưỡng, với người bệnh có tổn thương thực quản cần thức ăn mềm, dễ nuốt hoặc mở thông dạ dày với những trường hợp nặng.
•  Hoạt động thể chất: Tập thể dục và phục hồi chức năng là một phần quan trọng trong quản lý viêm cơ tự miễn. Tập thể dục nhịp điệu và rèn luyện sức đề kháng giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp, ngăn ngừa co cứng cơ. Nếu tình trạng viêm cơ nghiêm trọng, nên nghỉ ngơi lâu dài và tránh các hoạt động thể chất.

5.2. Điều trị bằng thuốc

Corticosteroid là thuốc cơ bản trong điều trị viêm đa cơ và viêm da cơ. Thuốc được dùng đường toàn thân để giảm viêm cơ và đường tại chỗ để giảm tổn thương da. Liều khởi đầu 1mg/kg trong 6-8 tuần, sau đó giảm liều và duy trì trong 9-12 tháng hoặc lâu hơn tùy đáp ứng của từng người bệnh.

Thuốc ức chế miễn dịch:

Các thuốc thông dụng dùng uống hàng ngày như Azathioprin, Methotrexate, Cyclosporine A, Tacrolimus… 

Ngoài ra có thể dùng Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch ở những trường hợp kháng corticosteroid, đặc biệt là ở người tiến triển nhanh hoặc đe dọa tính mạng.

Rituximab là một kháng thể đơn dòng chống lại các tế bào B dương tính với CD 20, gây ra sự suy giảm các tế bào này trong 6 tháng hoặc lâu hơn.

Cyclophosphamide: Thường chỉ định cho người bệnh có tổn thương phổi kẽ kèm theo hoặc thất bại điều trị với các thuốc trên.

5.3. Điều trị kết hợp

• Biphosphonate: Một loại thuốc được sử dụng rộng rãi để điều trị loãng xương, có hiệu quả với tổn thương canxi hóa tại da, tổ chức dưới da. Ngoài ra, thuốc còn có hiệu quả điều trị loãng xương cho người bệnh sử dụng corticoid kéo dài.
• Bổ sung canxi, vitamin D khi dùng corticoid kéo dài hay bổ sung acid folic khi dùng Methotrexate.

6. Tiên lượng

Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm đa cơ, viêm da cơ ước tính khoảng 10% và đặc biệt cao trong năm đầu tiên của bệnh. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là do bệnh ác tính, biến chứng phổi và bệnh tim thiếu máu cục bộ.

Các yếu tố cho thấy tỷ lệ tử vong cao hơn và tiên lượng xấu:

• Tuổi cao
• Bắt đầu điều trị muộn: Trên 6 tháng sau khi xuất hiện các triệu chứng
• Yếu cơ nghiêm trọng ngay khi khởi phát bệnh
• Khó nuốt
• Tổn thương phổi kẽ, yếu cơ hô hấp
• Tổn thương tim
• Có bệnh ác tính kèm theo

Viêm đa cơ