Xương chắc khỏe phải đảm bảo hai yếu tố là độ cứng và độ đàn hồi. Chất hữu cơ mà chủ yếu là collagen giúp cho xương có độ đàn hồi tốt. Trong khi đó, các sợi collagen và glycosaminoglycan được khoáng hóa bằng canxi và các khoáng chất khác như magie, kẽm, đồng, boron, silic, mangan,… giúp cho xương có độ cứng. Thiếu một trong hai yếu tố, xương sẽ yếu và dễ gãy.

Mặc dù mức độ khoáng hóa cao nhưng xương luôn đổi mới về thành phần các chất, luôn luôn diễn ra quá trình trao đổi chất, luôn luôn có hiện tượng hủy và tạo xương trong cơ thể ở mọi thời điểm, kể cả khi lớn tuổi.

Bệnh giòn xương (còn gọi là bệnh xương dễ gãy, bệnh xương thủy tinh) là thuật ngữ chỉ nhóm bệnh do di truyền bao gồm nhiều thể lâm sàng, đặc trưng bởi sự thiếu hụt thành phần collagen typ 1 của mô liên kết gây ra bệnh cảnh lâm sàng ở xương, da, dây chằng, củng mạc mắt và răng. Biểu hiện chính là gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường răng, giảm thính lực.

Nguyên nhân

Bệnh giòn xương nguyên nhân do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút. Hậu quả là làm cho xương rất giòn, dễ gãy do một động tác rất nhẹ (ho, hắt hơi), hoặc một sang chấn nhẹ (vấp, ngã), thậm chí xương gãy một cách tự nhiên không do một sang chấn nào.

Bệnh giòn xương rất dễ tái phát.

Đây là một bệnh bẩm sinh, di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ bố hoặc mẹ. Trẻ bị bệnh có mật độ xương thấp. Trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi sinh ra, khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ, làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ, làm giảm sức bền cơ.

Biểu hiện bệnh giòn xương

Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:
Týp 1: Hay gặp nhất, biểu hiện thường nhẹ như yếu cơ, cong vẹo cột sống, củng mạc mắt có màu xanh hay màu tím. Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
Týp 2: Đây là thể nặng nhất, tỷ lệ tử vong cao, người mắc có vóc dáng nhỏ, thường bị gãy nhiều xương, có thể chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn.
Týp 3: Thể này tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy, củng mạc mắt quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, chức năng hô hấp suy giảm, giảm thính lực và bất thường về răng.
Týp 4: Là trung gian giữa týp 1 và 3, các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
Siêu âm có thể phát hiện sớm các bất thường về chiều dài chi và các xương gãy của thai nhi (vào tuần thứ 15). Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Việc chẩn đoán xác định bệnh giòn xương, có thể dựa trên các triệu chứng lâm sàng, chụp X-quang và đo mật độ xương.

Điều trị

Hiện nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Các biện pháp điều trị chỉ nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống như hạn chế tối đa gãy xương, hạn chế biến chứng, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Phần lớn các trường hợp thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình, như bất động, nẹp bột, bó bột. Điều trị phẫu thuật, ít được áp dụng, chỉ thực hiện khi nào xương bị gãy, biến dạng nặng.
Có thể dùng thuốc để điều trị nhằm giảm đau, tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương. Các thuốc nhóm bisphosphonate có tác dụng ức chế hủy xương, được khẳng định là có hiệu quả cao, giảm nguy cơ gãy xương. Nhưng hiện giá thành còn cao.

Có thể sử dụng các sản phẩm chứa Canxi, vitamin D, MK7 cùng các dưỡng chất thiết yếu, để phối hợp điều trị, giúp xương chắc khỏe và dự phòng gãy xương.

Ngoài ra, để làm giảm triệu chứng đau, tê bì, co cơ,... do chèn ép dây thần kinh, mạch máu, nên sử dụng các sản phẩm chứa tiền vitamin B1, các vitamin nhóm B, chondroitin, Ginkgo Biloba và cao Blueberry.

Liệu pháp gen, ghép tủy xương,... là hướng điều trị mới trong tương lai, mang lại nhiều hy vọng cho những người bị bệnh giòn xương.

Bên cạnh việc điều trị bằng thuốc, việc chăm sóc cũng rất quan trọng, giúp hạn chế nguy cơ gãy xương. Bố mẹ, hoặc người thân, khi chăm sóc người bị bệnh giòn xương phải hết sức cẩn thận, phải tham khảo ý kiến bác sĩ về chăm sóc, tránh nguy cơ gãy xương và hạn chế các biến chứng do gãy xương gây ra.

Kết luận

Giòn xương là bệnh có tính chất di truyền, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chưa có biện pháp dự phòng. Mục tiêu chính vẫn là cải thiện chất lượng cuộc sống, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống…

Với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh, cho phép phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều. Với những trường hợp người bố hoặc mẹ mắc bệnh xương thủy tinh, người mẹ khi mang thai phải đi khám thai định kỳ thường xuyên để theo dõi tình trạng thai nhi.

Để được tư vấn thêm về cách phòng và điều trị bệnh giòn xương, bạn đọc xin gửi về songkhoe@bacsituvan.vn.

Ths.Bs Vũ Văn Lực
Gửi câu hỏi cho bác sĩ

Cơ Xương Khớp