Tại Mỹ, tần suất bệnh ước tính khoảng 10-20/100.000 người, tuy nhiên chưa có con số thống kê cụ thể số trường hợp mắc bệnh sarcoid hàng năm. Theo nghiên cứu, bệnh có tính chất gia đình, tần suất mắc bệnh có sự khác nhau về các vùng địa lý. Về biểu hiện lâm sàng, mức độ nặng nhẹ của các bệnh ở các chủng tộc khác nhau cũng có sự khác nhau. Người da đen có biểu hiện cấp tính và tình trạng bệnh nặng nề hơn so với người da trắng.

Bệnh xuất hiện một thời gian ngắn, có khoảng 60-70% các trường hợp tự khỏi bệnh và 20-30% trường hợp có biểu hiện tổn thương phổi vĩnh viễn. Khoảng 10-15% các trường hợp tiến triển thành mãn tính. Tình trạng u hạt xơ hóa khiến các chức năng của một số cơ quan như phổi, tim, hệ thần kinh, gan, thận… bị ảnh hưởng nghiêm trọng, thậm chí có thể gây tử vong.

1. Nguyên nhân gây bệnh sarcoid

Nguyên nhân gây bệnh sarcoid

Hiện chưa xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh, nhưng các chuyên gia cho rằng đây là kết quả của việc hệ thống miễn dịch của cơ thể phản ứng với một chất không xác định.

Một số nghiên cứu cho thấy các tác nhân là vi sinh vật, hóa chất, bụi và phản ứng bất thường tiềm ẩn đối với các protein của cơ thể có thể là nguyên nhân hình thành u hạt ở những người có yếu tố nguy cơ.

2. Triệu chứng bệnh sarcoid thường gặp

Các u hạt lành tính này có mặt khắp nơi trên cơ thể mặc dù không có biểu hiện lâm sàng. Bệnh thường xảy ra ở lứa tuổi thanh thiếu niên và người trưởng thành, người từ 10-40 tuổi chiếm từ 70-90% số ca bệnh. 

Khoảng một nửa trường hợp không có các triệu chứng lâm sàng, bệnh được phát hiện một cách tình cờ bởi những bất thường trên phim chụp X-quang ngực khi khám sức khỏe. 

Một số khác có những triệu chứng mơ hồ mà có thể gặp ở nhiều bệnh khác như sút cân, chán ăn, lo lắng, đổ mồ hôi trộm, rối loạn giấc ngủ….

Triệu chứng bệnh sarcoid thường gặp

Các triệu chứng có thể gây ra bởi các cơ quan bị tổn thương bao gồm:

  • Phổi: khó thở, thở khò khè, ho khan, tức ngực
  • Hạch bạch huyết: hạch sưng to, mềm, thường ở cổ và ngực nhưng có thể có ở dưới cằm, nách, và vùng bẹn
  • Mắt: cảm giác bỏng rát, ngứa, chảy nước mắt, đỏ mắt, hạn chế tầm nhìn, giảm nhạy cảm về màu sắc, một số trường hợp hiếm gặp có thể mù
  • Da: tổn thương dạng u, loét, bạch biến thường gần mũi, mắt
  • Xương khớp: đau xương khớp vùng bàn tay, bàn chân, hoặc các khớp khác
  • Gan và lách: sốt, mệt mỏi, ngứa, đau tức vùng bụng trên bên phải
  • Tim: khó thở, phù chân, khò khè, ho, đau ngực, đôi khi có thể cảm giác tim đập không đều, đập nhanh thậm chí có thể ngất đột ngột
  • Tuyến nước bọt: sưng tuyến nước bọt, khô miệng họng
  • Hệ thần kinh: đau đầu, rối loạn tầm nhìn, yếu hoặc tê bì 1 tay hoặc 1 chân, liệt một bên mặt, mất vận động của tay hoặc chân

Các triệu chứng này có thể giống các biểu hiện của bệnh lý khác. Vì thế, người bệnh cần được thăm khám ở các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

3. Chẩn đoán bệnh sarcoid

Chẩn đoán bệnh sarcoid

Để chẩn đoán bệnh sarcoid, bác sĩ cần hỏi tiền sử bệnh, khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu của bệnh và loại trừ các bệnh khác. Ngoài ra, cần làm một số các xét nghiệm cận lâm sàng giúp chẩn doán bệnh, bao gồm:

  • Chụp X-quang phổi: để tìm các hạch to và các tổn thương khối nốt trên phổi.
  • Chụp CT ngực: giúp tìm các hạch to ở lồng ngực và các tổn thương trên phổi mà có thể không quan sát được trên X-quang ngực.
  • Các thăm dò chức năng hô hấp: để xác định tình trạng hoạt động của phổi
  • Xét nghiệm máu: tìm các rối loạn ở các cơ quan khác như gan, thận, tủy xương.
  • Nội soi phế quản: giúp quan sát phế quản, phát hiện các hạch quanh khí phế quản, có thể sinh thiết và lấy các dịch trong lòng phế quản. Đây là thăm dò quan trọng để chẩn đoán bệnh.
  • Rửa phế quản: xét nghiệm dịch rửa phế quản, phế nang có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoid phổi 
  • Sinh thiết phổi: một mảnh của mô phổi sẽ được soi dưới kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của bệnh. Sinh thiết phổi thường được thực hiện qua nội soi phế quản.
  • Điện tim: chỉ ra các bất thường về điện tim.
  • Siêu âm tim: để đánh giá chức năng tim trong trường hợp có tổn thương cơ tim.

4. Biến chứng bệnh sarcoid

Tiến triển của bệnh thay đổi rất nhiều giữa các cá nhân khác nhau. Trong một số trường hợp, bệnh sarcoid phổi xuất hiện một thời gian ngắn sau đó biến mất mà người bệnh không hề hay biết, chỉ có 20 – 30% trường hợp bị tổn thương phổi vĩnh viễn.

Đối với một số ít trường hợp, bệnh sẽ diễn tiến thành mạn tính, có thể làm suy giảm chức năng một số cơ quan. Một số rất hiếm trường hợp tử vong thường do hệ quả của các biến chứng ở phổi, tim hoặc não.

5. Điều trị bệnh sarcoid

Điều trị bệnh sarcoid

Sarcoid là bệnh lành tính có thể không hoạt động hoặc thoái lui tự nhiên nên chỉ định điều trị cần cân nhắc để tránh những tác dụng không mong muốn của thuốc.

Thông thường những trường hợp chỉ có hạch rốn phổi, không có triệu chứng lâm sàng, không có ảnh hưởng chức năng cơ quan khác thì không cần điều trị.

Các thuốc điều trị bệnh sarcoid bao gồm:

  • Corticosteroid mà phổ biến nhất là prednisone;
  • Các thuốc khác như methotrexate, azathioprin, hydroxychloroquine, chlorambucil, cyclophosphamide.

Lựa chọn thuốc tùy vào bệnh cảnh lâm sàng và đáp ứng của người bệnh. Các thuốc được sử dụng để điều trị bệnh có thể có các tác dụng phụ từ nhẹ, nặng thậm trí trầm trọng. Vì vậy, cần được theo dõi bởi các bác sĩ để được điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với diễn biến của bệnh và phát hiện, xử lý kịp thời các tác dụng phụ của thuốc.

Ghép phổi được chỉ định để điều trị bệnh ở giai đoạn cuối khi các phương pháp điều trị trước đó không đạt hiệu quả.

6. Phòng bệnh sarcoid

Hiện nguyên nhân gây bệnh sarcoid chưa rõ ràng, nên không có cách nào giúp phòng ngừa triệt để bệnh sarcoid. Tuy nhiên, khi mắc bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh bằng các biện pháp điều chỉnh chế độ ăn và có lối sống lành mạnh như:

  • Bỏ hút thuốc lá nếu có
  • Hạn chế tiếp xúc với bụi, hóa chất, khói và khí độc
  • Thực hiện chế độ cân bằng, ít đạm và chất béo từ động vật, ăn nhiều rau
  • Uống đủ nước hàng ngày
  • Tập thể dục thường xuyên, phù hợp với độ tuổi và sở thích
  • Kiểm tra sức khỏe định kỳ để được theo dõi tiến triển bệnh cũng như các vấn đề sức khỏe liên quan.

Sarcoid