Bệnh Alzheimer là một dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất hiện nay. Đặc trưng của bệnh là tình trạng không thể nhớ được những việc vừa xảy ra, làm mất khả năng về trí lực và giao tiếp xã hội, gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày.

Chưa có một phương pháp thực sự hiệu quả nào có thể ngăn chặn hoặc làm chậm tiến triển của bệnh, các phương pháp điều trị hiện tại chỉ giúp giảm một phần nhỏ triệu chứng bệnh

Một số biện pháp đã được đưa ra khuyến cáo nhằm phòng bệnh Alzheimer, nhưng cũng chưa có đủ cơ sở cho thấy những khuyến cáo này có thể làm giảm sự thoái hóa não. Vì không chữa khỏi, nên người bệnh rất cần sự hỗ trợ và giúp đỡ của người thân và cộng đồng.

Nguyên nhân

Hiện nay vẫn chưa biết rõ nguyên nhân và tiến triển của bệnh Alzheimer, nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan với các mảng và đám rối trong não.

Bệnh Alzheimer do các tế bào não bị chết hoặc tổn thương, còn nguyên nhân thì chưa được biết rõ. Các tế bào thần kinh (còn gọi là neuron thần kinh) chết một cách từ từ, gây suy giảm nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh, và rối loạn các tín hiệu trong não.

Có một số giả thuyết được đưa ra giải thích sự liên quan giữa các cấu trúc này và bệnh Alzheimer:

- Mảng: Các mảng được tạo thành từ những protein vô hại bình thường được gọi là amyloid-beta. Người ta tin rằng mảng lắng đọng giữa các neuron trong giai đoạn sớm của quá trình bệnh lý, trước khi các neuron bị chết và triệu chứng bệnh phát triển. Mặc dù nguyên nhân cơ bản chưa được xác định rõ nhưng với các bằng chứng này cũng có thể giả thuyết amyloid-beta là thủ phạm.

- Đám rối: Các cấu trúc hỗ trợ cho neuron phụ thuộc vào chức năng bình thường của một loại protein gọi là TAU. Người bị Alzheimer, các sợi mảnh protein TAU bị biến đổi trở thành dạng xoắn. Nhiều chuyên gia tin rằng những tổn thương nặng nề này làm cho tế bào neuron bị chết.

Một số dị tật gen nào đó làm tăng nguy cơ phát bệnh Alzheimer. Việc nhiễm các loại virus phát triển chậm gây viêm não cũng có liên quan.

Yếu tố nguy cơ

Alzheimer là một bệnh lý phức tạp, chịu ảnh của rất nhiều yếu tố, có nhiều nhóm yếu tố nguy cơ có khả năng thúc đẩy sự phát triển của bệnh, gồm:

- Tuổi: Thường xuất hiện ở người trên 65 tuổi, nhưng cũng thấy ở bệnh nhân dưới 40 dù rất hiếm. Tuổi trung bình của bệnh là 80. Tỷ lệ bệnh khoảng 1-2% ở lứa tuổi 65, nhưng tăng đến 5% ở nhóm 80 tuổi. Phụ nữ bị nhiều hơn nam giới, một phần vì giới nữ có tuổi thọ cao hơn.

- Di truyền: Nguy cơ bị Alzheimer tăng nhẹ nếu như có người trong gia đình (cha mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh này. Tác nhân gen và di truyền hiện vẫn còn là một dấu hỏi lớn, nhưng các nhà khoa học đã phát hiện một số biến đổi gen làm tăng cao nguy cơ bệnh trong một số gia đình.

- Môi trường: Một số yếu tố môi trường có thể là nguyên nhân của bệnh, như một số trường hợp mắc Alzheimer bị lắng đọng nhôm trong não.

Biểu hiện lâm sàng

Trong cuộc sống hàng ngày, mọi người ai cũng có thể quyên hay nhầm lẫn một điều gì đó, nhưng một khi mà quyên cả tên những người thân thiết nhất hoặc là quyên ngay những điều vừa mới diễn ra thì không còn là bình thường nữa.

Bệnh Alzheimer do tổn thương các tế bào não, nó bắt đầu bằng rối loạn và mất trí nhớ nhẹ, dần dần sẽ dẫn đến sự suy giảm trí tuệ không hồi phục nặng nề. Phần lớn những người bị bệnh Alzheimer đều có những biểu hiện như:

- Khởi đầu là tình trạng quên, quên ngay cả những sự việc mới diễn ra hoặc những việc đơn giản. Tình trạng quên luôn tồn tại và ngày càng tăng dần.

Thường quên nội dung các cuộc nói chuyện, quên các đồ vật, đặt sai vị trí của chúng, thường đặt chúng không đúng theo logic và công dụng. Quên tên bạn bè, rồi cuối cùng quên hẳn cả tên những người thân trong gia đình và tên các đồ vật thường dùng nhất, như cái lược, đồng hồ, quên cả đường về nhà,...

- Khó khăn trong suy nghĩ trừu tượng, gặp rắc rối với những con số, nhất là phải nhận ra và hiểu con số

- Khó khăn trong diễn đạt, không tìm được từ để diễn đạt suy nghĩ của mình, ngay cả chỉ để hiểu và theo kịp cuộc nói chuyện, đọc và viết cũng gặp khó khăn.

- Mất định hướng về thời gian và không gian, không nhớ rõ ngày, giờ, bị lạc trong chính ngôi nhà của mình, sau đó đi lang thang ra khỏi nhà.

- Mất khả năng phân tích, suy xét, gặp khó khăn trong việc thực hiện những công việc hàng ngày đòi hỏi phải có kế hoạch

- Khó khăn trong việc thực hiện các công việc quen thuộc hàng ngày, cuối cùng quên cả việc thực hiện các công việc cơ bản nhất như đánh răng, rửa mặt

- Thay đổi nhân cách, trở nên khó tính, tính khí thất thường, nghi ngờ mọi người, cố chấp, cực đoan, cách ly với xã hội.

- Trầm cảm, mất ngủ, hay kích động, cư xử không phù hợp

Diễn biến của bệnh xảy ra nhanh hay chậm tùy thuộc rất nhiều vào từng cá thể. Từ triệu chứng quên đơn giản đến lúc sa sút trí tuệ nặng nề có thể kéo dài 5 năm, nhưng cũng có người đến 10 năm hoặc lâu hơn.

Chẩn đoán

Hiện chưa có một phương pháp hay xét nghiệm nào để chẩn đoán xác định bệnh Alzheimer. Do vậy chỉ có thể chẩn đoán bằng cách loại trừ tất cả các nguyên nhân có thể gây mất trí nhớ.

Để giúp ích cho chẩn đoán Alzheimer từ nhiều nguyên nhân gây mất trí nhớ, thường căn cứ vào những yếu tố sau:

- Tiền sử bản thân: Cần hỏi kỹ về tình trạng sức khỏe, có mắc các bệnh gì kèm theo không, nhất là các bệnh liên quan đến thần kinh như đột quỵ, động kinh, liệt,…Cần thu thập thêm thông tin từ người thân.

- Các xét nghiệm thường quy: Xét nghiệm máu, nước tiểu,… có thể loại trừ những nguyên nhân gây sa sút trí tuệ khác.

- Các test tâm thần: Dùng để đánh giá trí nhớ, khả năng giải quyết vấn đề, khả năng chú ý, khả năng nhận biết các số và ngôn ngữ.

- Kiểm tra não bằng chụp cắt lớp điện toán (CT Scanner), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp phát xạ positron (PET), căn cứ vào đó có thể định vị được những bất thường có thể thấy. Nhờ những kỹ thuật này có thể chẩn đoán chính xác được 90% các trường hợp Alzheimer.

Các xét nghiệm về gen và di truyền vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm, hiện mới chỉ biết một số người có mang gen bất thường có thể liên quan với Alzheimer.

Biến chứng

Bệnh Alzheimer không gây tử vong do bệnh chính mà thường do các bệnh kèm theo, như viêm phổi hoặc nhiễm trùng khác.

Ở giai đoạn nặng, người bệnh mất tất cả các khả năng tự chăm sóc cho bản thân, ăn uống khó khăn, khó kiểm soát bước đi và thường đi lang thang khỏi nhà. Tất cả các tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh như:

- Viêm phổi: Do khó nuốt thức ăn và uống nước, nên rất dễ hít phải các chất vào phổi

- Nhiễm trùng đường tiểu: Đi tiểu không tự chủ, phải thông tiểu, nên nguy cơ cao nhiễm trùng

- Ngã: Mất định hướng, dễ ngã, tăng nguy cơ gãy xương, chấn thương sọ não,...

Tất cả những biến chứng này đều ảnh hưởng đến sức khỏe, đe dọa mạng sống người bệnh.

Điều trị

Cho đến nay vẫn chưa có biện pháp nào thực sự hiệu quả điều trị bệnh Alzheimer. Biện pháp điều trị chủ yếu là dùng thuốc làm chậm quá trình diễn biến bệnh, làm suy giảm các triệu chứng và chăm sóc người bệnh. Một số thuốc được sử dụng hiện nay là:

Donepezil

Donepezil là thuốc rất chọn lọc acetylcholinesterase. Sự chọn lọc này được khẳng định là làm giảm tác dụng phụ. Trong bệnh Alzheimer, một cách nghịch lý, nồng độ Acetylcholinesterase giảm khi bệnh tiến triển, đi đôi với sự.

Rivastigmin

Rivastigmin chủ yếu ức chế một trong bốn dưới nhóm của men acetylcholinesterase – G1, đặc biệt được thấy ở vùng dưới đồi và vỏ não.

Galantamin

Galantamin tác động trên thụ thể nicotin tiền synap gây hiệu quả dẫn truyền allosteric (tương tự như hiệu quả của physostigmin và codeine). Do đó làm tăng số lượng acetylcholin ở synap nhờ hiệu quả trực tiếp trên sự giải phóng tiền synap, tuy nhiên ảnh hưởng lâm sàng và chứng cớ đã được công bố về tầm quan trọng không rõ…

Chăm sóc người bệnh

Trước khi tìm ra một phương pháp hữu hiệu điều trị, người bệnh mắc bệnh Alzheimer rất cần sự quan tâm chăm sóc và giúp đỡ từ những người xung quanh. Chăm sóc là một thử thách rất lớn, sự suy giảm trí nhớ chậm chạp và không rõ ranh giới đòi hỏi người chăm sóc phải rèn luyện tính kiên nhẫn, sự hiểu biết, tình thương và phải sáng tạo.

Mấu chốt là tập trung vào những công việc mà người bệnh Alzheimer vẫn còn thấy thích thú. Thực chất những phương pháp có thể tránh được một số khó khăn của bệnh. Một số hình thức chăm sóc đặc biệt như:

- Trợ giúp về trí nhớ nhằm hỗ trợ cho người bệnh khả năng độc lập, viết ra cho người bệnh danh sách các công việc phải làm trong ngày, các số điện thoại thường dùng, nhất là số điện thoại của trung tâm giúp đỡ và hướng dẫn các công việc đơn giản, như cách pha cà phê, cách sử dụng điện thoại…

- Sắp xếp nhà ở, đồ dùng trong nhà tạo cảm giác bình yên, thoải mái và giảm thiểu sự cố. Hạn chế những tiếng ồn, chỗ đông người, vị trí lạ,… làm người bệnh có cảm giác bất an, lo âu và nhiều suy nghĩ khó khăn hơn.

- Giám sát chặt chẽ tránh để người bệnh đi lang thang. Một số trường hợp cần phải dùng đến những thẻ bỏ túi đơn giản, như “ Hãy gọi về nhà” có kèm số điện thoại bên dưới, hoặc đeo vòng tay cho bệnh nhân có ghi rõ tên tuổi, số điện thoại liên lạc và câu ghi chú “Suy giảm trí nhớ”,….

- Xếp đặt thời gian buổi tối có trình tự, thiết lập giờ nghỉ ngơi ổn định và êm đềm, tránh xa tiếng ồn của tivi và những bữa ăn tối với những thành viên hiếu động (như trẻ con).

- Tăng cường giao tiếp, khi nói chuyện nên chú ý đứng gần họ để có thể thấy, cầm tay, vai thể hiện sự thân mật, nói chậm rãi, câu đơn giản và đừng thúc giục trả lời. Nên dùng nhiều cử chỉ và dấu hiệu, như chỉ vào các đồ vật, tránh hỏi những câu quá phức tạp dễ nản lòng khi phải tìm câu trả lời một cách khó khăn.

- Các bài tập kết hợp có thể đem lại lợi ích nhiều cho người Alzheimer, thể dục giúp người bệnh Alzheimer duy trì khả năng vận động, duy trì sức khỏe, tính dẻo dai và sự thăng bằng, giảm nguy cơ chấn thương nặng do té ngã.

Để hỗ trợ cho người bệnh Alzheimer trước các thử thách của cuộc sống hàng ngày, phải phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ điều trị và gia đình, nói chung người bệnh Alzheimer cần phải được hỗ trợ càng sớm càng tốt.

Phòng ngừa

Chưa có biện pháp phòng ngừa khởi phát bệnh, nhưng có một số biện pháp làm giảm các yếu tố nguy cơ, nhưng cũng chỉ là bước đầu:

- Sử dụng thuốc giảm đau chống viêm không steroid (NSAIDs): Một số nghiên cứu cho thấy thuốc ibuprofen, naproxen, indomethacn,…. Có thể làm giảm nguy cơ bệnh Alzhermer.

- Vitamin E, và các chất chống oxy hóa khác (như Bluberry, Bilberry, Glutathion, Ginkgo biloba, selen,..), các thuốc này làm chậm tốc độ tiến triển của Alzheimer vừa và nặng.

- Bệnh Alzheimer ở phụ nữ mãn kinh có thể liên quan đến sự thiếu hụt estrogen. Bổ sung estrogen giúp duy trì bộ não khỏe mạnh, tăng cường sản xuất các chất trung gian thần kinh quan trọng, ngăn ngừa sự lắng đọng và tích tụ của các mảng và cải thiện tưới máu cho não. Các nghiên cứu còn cho thấy điều trị hormone thay thế cho các phụ nữ mãn kinh làm giảm nguy cơ Alzheimer ở đối tượng này 30-40%. Tuy nhiên việc dùng hormone thay thế đơn độc để phòng ngừa Alzheimer chưa được chấp nhận.

Ths.Bs Vũ Văn Lực